原標題：17歲的天空，晴！

來源：人民日報海外版

罕見的病 豐贍的愛 罹患血友病的繪畫少年——

17歲的天空，晴！（健康故事匯）

鋪展畫紙，蘸取顏料，一位清瘦的少年手持毛筆，下筆果決，收放自如。不多時，一只憨態(tài)可掬的墨鼠、兩個飽滿的柿子躍然紙上……

畫畫的少年名叫小旭（化名），現(xiàn)居遼寧錦州。僅看外表，很難把這個清秀、沉靜的少年和血友病患者聯(lián)系起來。細看時，小旭胳膊上由于常年扎針輸液留下的紅點，又在暗示這位少年有著不同尋常的經(jīng)歷。

驚心動魄那一晚

小旭不能受傷，這是他出生后家人漸漸發(fā)現(xiàn)的怪事——哪怕一點小磕碰，小旭的皮膚上都會出現(xiàn)淤血。最初，家人以為這孩子體質較弱，沒太在意。直到2010年2月，6歲的小旭在屋里玩耍時不小心撞到了暖氣片，頭上起了一個大包，一個多月都沒好，反而還大了。

2010年4月1日，小旭的母親李麗（化名）清楚地記得這個日子，當天晚上7點多，小旭頭上的包破了，血怎么也止不住。李麗慌了神，喊上小旭的父親劉峰（化名）往醫(yī)院趕。輾轉3家醫(yī)院，都沒有查清病因。即便經(jīng)過處理，血還是很快就透過了層層包裹的紗布，醫(yī)生建議他們連夜上沈陽的大醫(yī)院進行救治。

“血友病屬于罕見病，那時候不像現(xiàn)在信息這么發(fā)達，很多醫(yī)生都沒見過這樣的病例。”李麗說，當時情況緊急，親戚找了車，火速趕往省城。面對小旭滿頭的鮮血，他們不停地招呼孩子，生怕他睡著。

到沈陽后，醫(yī)院全力搶救，終于止住了血。經(jīng)過檢查，醫(yī)生告知了一個令他們難以接受的診斷結果——孩子得的是重型甲型血友病，由于缺乏凝血因子Ⅷ（俗稱人凝血八因子），導致凝血功能障礙。血友病沒有根治辦法，只有及時注射凝血因子，患者才能正常生活。

“當時醫(yī)生讓我別害怕，說孩子還小，只要堅持預防治療，就啥事兒沒有。如果孩子殘了或者失去生命了，就是父母不負責任造成的，所以想啥辦法也要給孩子用上藥。咱們家雖然窮，但是這句話給了我力量。”李麗說。

無師自通小畫家

作為一種凝血障礙性疾病，血友病臨床主要表現(xiàn)為關節(jié)、肌肉的創(chuàng)傷性或自發(fā)性出血。血友病患者必須時刻避免哪怕是極細微的碰撞和創(chuàng)傷，因為一旦出血就很難止住，甚至沒有外傷也可能自發(fā)性出血，導致殘疾和死亡。

“孩子確診后，我們照顧起他來更加小心，不是他爸背著就是我抱著，也不讓孩子跑跳。”李麗說，一次偶然的機會，孩子抓著筆照著一幅畫畫了起來，竟然還畫得有模有樣。他們想，既然小旭不能像別的孩子一樣跑跳玩耍，讓他安靜地畫畫似乎是不錯的選擇。

家里經(jīng)濟條件有限，沒錢為孩子請輔導老師，劉峰就給小旭買了不少畫冊。其中，齊白石和徐悲鴻的兩本畫冊成為小旭畫畫道路上的重要教材。或許是有畫畫的天賦，小旭竟無師自通，拿筆就能即興作畫，“跪在書桌前一畫就是幾小時，有時候一天就能畫三本紙。”

于是，小旭的童年幾乎沒有和小伙伴嬉戲打鬧的經(jīng)歷，而是被畫畫填滿。從鉛筆畫到彩鉛畫再到水墨畫，他不停地畫，樂此不疲。

“以前夏天天熱，孩子在屋里不間斷地畫，不知道出了多少汗。孩子也要強，越畫越愛畫。”李麗說，他們家在5樓，由于是頂層，屋里冬冷夏熱，房頂還時有漏雨，小旭的爸爸就把塑料膜、泡沫地墊釘?shù)脚镯斏稀Ｌь^望去，屋頂一片五彩斑斕。

2019年夏天，小旭中暑了。當?shù)卮赏尥迱坌膮f(xié)會會長譚純慧聽說后為他捐贈了一臺空調，結束了夏天蒸籠般的日子。

如今小旭的臥室，斑駁的墻上隨處可見他各個時期畫的畫。靠近床的兩側墻上，掛了不少水墨畫條幅：牡丹、紫玉花、墨竹、葫蘆、雄雞……柜頂上有一摞厚厚的畫，是小旭經(jīng)年累月練筆積攢下來的。屋里還有一個木箱，里面裝了不少榮譽證書——他的一些繪畫作品先后在國家和省市級比賽中多次獲獎。

治療關鍵錢與藥

從繪畫的世界回到現(xiàn)實，小旭和其他血友病患者一樣，為錢和藥所困。凝血因子對他們來說就像糧食，只要能夠及時補充，他們就可以像正常人一樣生活，但絆腳石也在于此。

“八因子甲進口的1000多元一瓶，國產的也要四五百元一瓶。”李麗說，小旭確診后離不開人，她幾乎寸步不離地守著他，全家就只能靠劉峰一人打零工維持生計。

高昂的醫(yī)藥費一度壓得小旭一家喘不過氣來。很快，小旭的情況引起了政府相關部門和社會愛心人士的關注，當?shù)貐^(qū)委、區(qū)政府、區(qū)婦聯(lián)、區(qū)殘聯(lián)等單位和社會公益組織多方籌集善款，孩子的醫(yī)藥費問題得到很大緩解，政府還從生活上給予他們最低保障。

錢的問題緩解了，一藥難求成了頭號難題。

“那時候生產八因子甲的廠家少，2012到2013年大約有一年的時間很難買到藥，我和孩子他爸滿世界找藥。”李麗說，偶爾醫(yī)院有藥，運氣好趕上了就能給孩子買幾支。

由于四處奔波給孩子看病找藥，漸漸地，他們結識了一些血友病病友。“因為同病相憐，大伙兒平常就有聯(lián)系，一藥難求時，大伙呼吁把藥勻給孩子用。”劉峰說，有的成年病友說寧肯自己挺著，也要先緊著孩子用藥。

很快，血友病患者救命藥緊缺狀況引起國家有關部門的重視。在相關部門的協(xié)調下，又一家制藥企業(yè)生產的人凝血因子藥品上市。“這下八因子甲就夠用了。”劉峰說，在血友病病友群里，也有病友愿意將用不完的藥轉給他們。

近年來，隨著社會醫(yī)療救助保障體系的加強，多地把血友病納入醫(yī)保，并逐步提高報銷比例和額度。如今，小旭每隔一天注射200單位的八因子甲，每個月大約用30支。醫(yī)保每個月能報銷3200元，大大減輕了家庭的負擔。

天下畢竟好人多

關節(jié)出血，是血友病最可怕的癥狀之一。如果關節(jié)反復出血，可能導致慢性滑膜炎，進而破壞軟骨導致關節(jié)僵硬，最終形成關節(jié)功能障礙、畸形和殘疾。為了得到規(guī)范化預防治療，小旭的父母四處求醫(yī)。

從病友那里，李麗和劉峰了解到北京有個血友之家，專門救助血友病患者。2012年4月17日也就是世界血友病日這天，劉峰帶著孩子參加了北京血友之家舉辦的活動，在會上認識了北京血友之家罕見病關愛中心理事長關濤和北京協(xié)和醫(yī)院血液內科主任醫(yī)師趙永強。

關濤本身也是一名先天性甲型血友病患者，出生7個月就被確診為血友病，12歲時雙腿不能行走，從此坐上輪椅。20多年來，他為血友病患者搭建起自助、互助、關愛的平臺，給無數(shù)血友病家庭帶去了希望。

“關濤常說，他們這一代血友病患者的致殘率高是沒辦法的事情，不能再讓下一代的小病友重復他們的痛苦。”李麗提起關濤，滿是感激，“他鼓勵我們堅持治療，預防關節(jié)變形，別讓孩子落下殘疾。”

“孩子現(xiàn)在狀態(tài)這么好，還要特別感謝趙永強醫(yī)生。”劉峰說，當年在活動現(xiàn)場，沒有太多時間和趙永強單獨交流。巧的是，活動結束后，他在公交車站再次遇到趙醫(yī)生，他趁機問了擔心了許久的困惑——萬一注射凝血因子過量，孩子產生抗體了可咋辦？趙永強通過專業(yè)解釋打消了他的顧慮，并教給他規(guī)范的預防治療方法。

“趙醫(yī)生給我講了一個多小時，車來了他也沒走，從那以后我就知道兒子這病怎么治療和護理了。”劉峰說，自己沒有交掛號費，還聽了名醫(yī)一個多小時的耐心講解，心里一直過意不去。

“還有劉旸，她可真是好人！”李麗說，去年疫情期間，不少醫(yī)生護士支援抗疫一線，診所也關門了，小旭扎針輸液成了難題。一次，當?shù)卮赏尥迱坌膮f(xié)會志愿者劉旸跟隨協(xié)會來慰問走訪時，了解到這個情況，當即表態(tài)自己可以幫忙。原來，劉旸是當?shù)蒯t(yī)院的一名護士。

“我們家在西城邊，劉旸家在東城，從東頭到西頭老遠了！因為孩子正上初中，白天沒時間，她早晨4點多就從家出發(fā)，5點多鐘到我家給孩子扎針，她說就當逛早市了。”李麗說著紅了眼圈。

不僅如此，劉旸還勸說小旭一家都學習扎針輸液。“她對我說‘姐你別害怕！你要知道這藥能救孩子的命，第一時間就要給孩子輸進去’。”李麗說，孩子生病十多年，每次扎針、拔針自己看都不敢看，更別提親手給孩子扎針了。劉旸就讓李麗在自己手臂上嘗試，告訴她下針的竅門，就這樣手把手地教會了她扎針。

“這些年有太多好心人幫我們，三天三夜都說不完。”李麗說，通過孩子的事情，他們感到欠了社會太多，“現(xiàn)在我們的心愿就是希望孩子長大成人后有能力回報社會，我們全家都去做公益，幫助那些需要幫助的人。”

其實，小旭的公益之行早已開始——一直以來，小旭的畫得到了很多人的喜愛。“孩子小學四年級之前，每年郵寄給血友之家七八十幅畫。等他到了四年級，就去現(xiàn)場給大家作畫，這些畫拍賣后的很大一部分款項都捐給了血友之家，去幫助那些更困難的病友。”李麗對此非常欣慰。

今年秋天，小旭將成為一名高中生，他的夢想是考取中國美術學院，未來成為一名專業(yè)畫家。小旭說，生病讓他明白了生命的可貴與無常，也讓他認定“要活在當下、做自己喜歡的事情”。同時，他下決心要學好本領，以后才有能力幫助他人，將社會各界給他的關愛傳遞下去。

（本文圖片均由受訪者提供）

罕見病大事記

2015年底

原國家衛(wèi)生計生委發(fā)文組建罕見病診療與保障專家委員會，負責研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種范圍，組織制定罕見病防治有關技術規(guī)范和臨床路徑，對罕見病的預防、篩查、診療、用藥、康復及保障等工作提出建議。

2018年5月

國家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布我國第一批罕見病目錄，納入121種罕見病，并提出未來目錄將動態(tài)更新。

2018年10月

中國罕見病聯(lián)盟成立。聯(lián)盟由超過50家醫(yī)療機構、大學、科研機構和企業(yè)等共同組成。自成立以來，在聚集研究人才、融合學科優(yōu)勢、強化協(xié)同創(chuàng)新、連接各界推動中國罕見病事業(yè)發(fā)展方面，開展了卓有成效的工作。

2019年2月

國家衛(wèi)健委發(fā)文宣告建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，首批醫(yī)院包括全國各省份的324家醫(yī)院。

由國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局主導、中國罕見病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫(yī)院牽頭編寫的《罕見病診療指南（2019年版）》正式發(fā)布。

2019年12月

新修訂的《中華人民共和國藥品管理法》正式施行，該法明確規(guī)定，國家鼓勵研究和創(chuàng)制新藥，對臨床急需的罕見病新藥、兒童用藥優(yōu)先審評審批。

2020年9月

國家衛(wèi)健委發(fā)布第二屆罕見病診療與保障專家委員會名單。相比首屆名單，第二屆罕見病專委會規(guī)模擴大近一倍，專家診療力量更加強大，罕見病防治工作有望得到進一步推進。

2021年4月

第二批罕見病目錄的遴選工作正在進行……

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王美華

王美華

[責任編輯：楊凡、崔中連]

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