齊魯網(wǎng)2月25日訊

2014年夏天，漸凍癥“冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)靡一時，人們也認(rèn)識了罕見病這一疾病。其實罕見病并不罕見，全世界目前已經(jīng)確診的有7000種以上，約占人類疾病的10%。罕見病患者中國有大約1000萬名罕見病患者，山東省總量預(yù)計在100萬以上。2月24日，山東省罕見病防治協(xié)會、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院舉辦“吶罕十周年”國際罕見病日大型倡導(dǎo)及義診活動，數(shù)十名國內(nèi)知名醫(yī)學(xué)大咖現(xiàn)場為患者服務(wù)。

“這孩子確診的晚了，已經(jīng)錯失了最佳治療機(jī)會。”得知在濟(jì)南有罕見病的專家義診活動，家住青島的劉女士一早就帶著14歲的兒子樂樂（化名）來問診，盼了幾天的專家治療意見，當(dāng)專家給出這個建議同時，劉女士將頭深埋在一旁兒子的懷中。

“孩子今年才14歲，但是已經(jīng)有240斤了?！眲⑴空f，樂樂剛出生時就出現(xiàn)喂養(yǎng)困難的癥狀，幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)重癥監(jiān)護(hù)室才救回孩子。孩子接回家后，但與正常孩子不同，樂樂不哭不鬧四肢無力，5個月的時候就被地方醫(yī)院確診為發(fā)育遲緩，開始了漫長的康復(fù)治療過程，隨著年齡增長，孩子能夠自理生活，但是又出現(xiàn)了新癥狀，食欲出奇好，隨時喊餓從來都沒有飽腹感。

“6歲那年開始，孩子開始發(fā)胖，一開始覺得肉乎乎很可愛，但好景不長情況越發(fā)不可收拾，只要沒人制止，孩子就能一直吃?！碧峒鞍l(fā)胖，劉女士幾度哽咽不能自語，去醫(yī)院再檢查才開始懷疑是患有了罕見病——小胖威利綜合征，那時劉女士第一次聽說這個疾病，回家仔細(xì)檢查才發(fā)現(xiàn)孩子的癥狀完全吻合。

劉女士帶著兒子輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，都不能給出明確判斷，一直苦于不知如何治療，這樣一拖再拖等到2015年才做了基因檢查最終確診，但是卻錯過了最佳治療期，如今的樂樂，走到哪都要有大人跟著，控制不住的食欲和極端的脾氣是擺在面前的最大問題，也是難以解決的謎。

據(jù)悉，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會提出的中國罕見病定義為：患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。關(guān)注罕見病是社會文明進(jìn)步的象征、是醫(yī)學(xué)科學(xué)水平提高的重要標(biāo)志。2018年2月28日是第十一個國際罕見病日，今年恰逢國際罕見病日設(shè)立十周年。山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院黨委書記蓋中濤告訴記者，目前國際較為公認(rèn)的罕見病近7000種，主要涉及兒科、內(nèi)分泌、神經(jīng)及骨科等專業(yè)，其中約80%由基因缺陷導(dǎo)致，僅有不到5%的罕見病可有效干預(yù)或治療。罕見病因發(fā)病率低、專業(yè)知識普及有限，易造成誤診。山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院承辦此次“吶罕十周年”，國際罕見病日大型倡導(dǎo)活動，目的是想積極促進(jìn)全社會關(guān)注、關(guān)愛這些患有罕見病的患兒，幫助他們治療并走向康復(fù)。

據(jù)了解，2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起了第一屆國際罕見病日宣傳活動，以促進(jìn)社會對罕見病的認(rèn)識。2009年2月28日，30多個歐美國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日活動，之后將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

山東省罕見病防治協(xié)會會長、山東省醫(yī)科院黨委書記韓金祥介紹說，罕見病，對于每一個家庭來說都是一個陌生的詞匯，它不同于我們?nèi)粘Ｅ龅降母忻?、咳嗽、發(fā)燒，罕見病又稱“孤兒病”，通常指那些發(fā)病率極低的疾病。據(jù)估計，在中國就有大約1000萬罕見病患者。由于罕見病發(fā)生率低，多呈散發(fā)性，往往缺乏有效的診斷和治療手段，因此無論是商業(yè)公司、研究機(jī)構(gòu)、還是科研人員或臨床醫(yī)生多對此不甚了解。這就導(dǎo)致罕見病患者求醫(yī)無門，臨床醫(yī)生愛莫能助的困境。另外，有些家長明知道自己孩子可能患有某種罕見病，過多顧慮家庭及社會因素，就是不承認(rèn)也不想通過先進(jìn)技術(shù)手段對孩子進(jìn)行診斷。目前，罕見病在全球都是一個難題，要想在中國破解這個難題愈加困難，不是沒有解決方案，只是問題太多，挑戰(zhàn)太大。罕見病是一個弱勢群體，希望大家對周圍的罕見病患者，要抱有寬容的態(tài)度去幫助他們。

據(jù)了解，2010年10月山東省率先在國內(nèi)倡導(dǎo)成立了首家罕見疾病防治協(xié)會－山東省罕見疾病防治協(xié)會。2016年2月該協(xié)會又率先在全國啟動了罕見病例信息登記工作，其中首批包括68個病種，涉及52家受理醫(yī)療機(jī)構(gòu)。病例注冊登記作為罕見病防治工作的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，各市衛(wèi)生計生行政部門將建立報送工作制度，指定專人負(fù)責(zé)信息數(shù)據(jù)錄入、及時分析匯總上報登記，與國家有關(guān)數(shù)據(jù)庫銜接。

山東省罕見病患者群體巨大，總量預(yù)計在100萬以上，這類疾病的防治工作仍面臨巨大挑戰(zhàn)，特別是各市診療水平不平衡，罕見病基數(shù)不清，制約了優(yōu)勢資源的合理利用和相關(guān)政策法規(guī)的推進(jìn)。罕見病例信息登記，有利于合理整合優(yōu)勢醫(yī)療單位的診療經(jīng)驗，提高罕見病診療水平，減少誤診誤治，并迅速形成學(xué)科優(yōu)勢，建立高水準(zhǔn)的罕見疾病臨床隊列，開展聯(lián)合攻關(guān)，產(chǎn)出有國際影響力的成果。

韓金祥介紹說，山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院在兒童罕見病診治方面做了大量工作，希望山東省各醫(yī)療機(jī)構(gòu)能夠與山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院共同攜手，進(jìn)一步加大兒童罕見疾病診療工作力度，幫助這些患有罕見病的兒童，促進(jìn)罕見病例信息登記的進(jìn)展，共同為兒童罕見病事業(yè)做出貢獻(xiàn)。

活動現(xiàn)場，來自山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院及國內(nèi)知名醫(yī)學(xué)大咖進(jìn)行了免費義診活動，為百余名慕名而來的患兒做了義診、咨詢服務(wù)，獲得市民好評。

閃電新聞記者 劉源

[責(zé)任編輯：楊凡、韓薇、劉源]

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