今年2月28日是第十一個國際罕見病日。其實，罕見病并不罕見，全世界目前已經(jīng)確診的就有7000種以上，約占人類疾病的10%，而中國有大約1000萬名罕見病患者。罕見病的及早發(fā)現(xiàn)與治療，刻不容緩。

“只要沒人制止，就能一直吃”

“這孩子確診的晚了，已經(jīng)錯失了最佳治療機會。”24日，得知在濟南有罕見病的專家義診活動，家住青島的劉女士一早就帶著14歲的兒子樂樂(化名)來問診，當聽到專家的話后，她將頭深埋在一旁兒子的懷中，眼淚直流。而此刻，樂樂只想著怎么樣才能避開媽媽的注意，去拿東西吃。

樂樂得的罕見病叫小胖威利綜合征，一種無節(jié)制飲食的遺傳性疾病。“孩子今年才14歲，但已經(jīng)有240斤了。”劉女士說，樂樂剛出生時就出現(xiàn)喂養(yǎng)困難的癥狀，5個月的時候被地方醫(yī)院確診為發(fā)育遲緩。隨著年齡增長，樂樂又出現(xiàn)了新癥狀，食欲出奇好，隨時喊餓從來都沒有飽腹感。“6歲那年開始，孩子開始發(fā)胖，只要沒人制止，就能一直吃。”

此后，劉女士帶著兒子輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，都不能給出明確判斷，一直苦于不知如何治療，這樣一拖再拖等到2015年才做了基因檢查，最終確診為小胖威利綜合征，卻錯過了最佳治療期。

藥物貴報銷少，不少家長放棄治療

“由于罕見病發(fā)生率低，多呈散發(fā)性，往往缺乏有效的診斷和治療手段，因此無論是商業(yè)公司、研究機構(gòu)、還是科研人員或臨床醫(yī)生多對此不甚了解。這就導致罕見病患者求醫(yī)無門，臨床醫(yī)生愛莫能助的困境。”山東省罕見病防治協(xié)會會長、山東省醫(yī)科院黨委書記韓金祥說。

此外，我國醫(yī)保是按疾病名稱報銷，針對罕見病的醫(yī)療保險不完善，很多罕見病用藥沒有納入醫(yī)保。“絕大多數(shù)罕見病沒有特別好的辦法去治愈，但也有少數(shù)病例明確診斷后有辦法治療，可由于藥物昂貴，不少家長放棄了治療。”山東大學齊魯兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)分泌科副主任梁向榮說。

梁向榮說，有一名因缺乏生長激素造成矮小的患者，13歲了身高只有一米多一點，給這名患者治療了5年，身高達到一米七多，但每年注射生長激素的費用就要好幾萬，后期最多時一年達10萬元。

“罕見病人群占總?cè)丝诒壤艿停袌鋈萘啃。虡I(yè)投資回報低及研發(fā)難度高，導致研發(fā)機構(gòu)與醫(yī)藥企業(yè)不愿投入資金搞研發(fā)。在國外，很多民間慈善組織成立罕見病基金會，為孤兒藥的研究提供資金支持。”韓金祥建議，政府應引導企業(yè)和慈善機構(gòu)成立罕見病基金會研發(fā)孤兒藥。

●相關(guān)鏈接

你知道幾種罕見病呢?

○“不食人間煙火”

PKU苯丙酮尿癥患者一生無法正常飲食，大家都能吃的雞鴨魚肉、大米、白面，對于他們來說是“毒藥”，因為會影響大腦發(fā)育和身體功能。

○“木板人”

一種X連鎖隱性遺傳病的患者，初期表現(xiàn)為注意力不集中、記憶力減退等，逐漸出現(xiàn)癲癇發(fā)作、癡呆等癥狀，最終完全癱瘓，全身只有眼珠能動，不能說話，像木板一樣。

○“蝴蝶寶貝”

學名大皰性表皮松解癥，患者的皮膚如同蝴蝶翅膀一樣斑駁、脆弱。

[責任編輯：楊凡、于國奇]

想爆料？請登錄《陽光連線》（ https://minsheng.iqilu.com/）、撥打新聞熱線0531-66661234或96678，或登錄齊魯網(wǎng)官方微博（@齊魯網(wǎng)）提供新聞線索。齊魯網(wǎng)廣告熱線0531-81695052，誠邀合作伙伴。