原標題：山東省中醫院產前篩查與遺傳咨詢門診——為您的精準醫療保駕護航

來源：魯網

遺傳咨詢小問答防患于未然

什么是遺傳咨詢?

遺傳咨詢是通過咨詢者與咨詢師的商談，解決咨詢者的一些疑問。如果懷疑患有某種遺傳病，通過檢查，咨詢師可以告訴您是否患有遺傳病，其家庭成員有無發病風險。如果患有某種遺傳病，咨詢師會告訴您這種病的發生原因、預后、遺傳規律，子女的再發風險和防治上將要面臨的問題。

遺傳咨詢會帶來哪些幫助?

通過咨詢，您會對遺傳病有全面的了解，醫生會為您提供處理婚姻、生育、疾病防治等方面的參考性建議。對已經與病人或攜帶者結婚的人，醫生會告訴您所生子女患病的風險率。如您已經妊娠，且胎兒被診斷有缺陷，醫生會隨時關注您的情況，以便及時提供有利的幫助，幫您渡過最困難的時期。一旦決定繼續妊娠，這個孩子所受的關注將超過其他孩子。醫生會幫助您解決下一步問題:孩子出生后的特殊治療、特殊護理和家庭的特殊需要。

什么情況應該進行詢問?

婚前有下列情況者:

夫妻一方患有某種遺傳病及性器官發育異常；

夫妻一方家族成員有遺傳病或先天畸形患者，您想了解自己或親屬所患的病是否是遺傳病；

夫妻雙方之間有4代以內的血緣關系。

已經懷孕或計劃懷孕有下列情況者:

35歲以上懷孕和懷孕后患羊水過多癥的女性；

有死胎、死產生育史、習慣性流產史、已經生育一個智力低下或其他缺陷患兒；

結婚多年不育；

工作生活環境接觸有害物質，如:放射線、化學物質、藥物孕婦患各種疾病，尤其是感染性疾病；

孕期用藥；近親結婚；經過超聲血液和基因診斷等檢查證實胎兒有缺陷等。

咨詢前應該做哪些準備?

咨詢前您可以收集您和配偶及其主要親屬的一些情況，包括疾病史、生活習慣，甚至家族中患病成員的照片、檢查報告等。應真實地向咨詢醫師提供有關遺傳病的全部信息，不能為了隱私或其他原因提供假信息。

如果本人和家族成員沒有遺傳病，有咨詢的必要嗎?

實際上為了自己和家人的健康，沒有遺傳病家族史也可以來咨詢。隨著對遺傳病診斷技術的提高，許多過去認為與遺傳無關的疾病不斷地被證實與遺傳有關，例如糖尿病、帕金森綜合征部分惡性腫瘤等。此外，由于生存環境的污染，新的遺傳病不斷產生，遺傳病的種類和數量正以驚人的速度增長，每年新增病種平均高達435種。您和您的家人將會遇到有關遺傳的許多問題，應該嘗試知道有關自己的遺傳狀況，檢查家人尚不知道的遺傳特性，能幫助您和家人預防某些疾病。

山東省中醫院遺傳咨詢門診為您精準醫療保駕護航

遺傳學作為一門精準醫學學科，輻射性非常強，醫學遺傳學服務是將遺傳學的知識和技術應用于解決人類自身的生、老、病、死的問題，是一種醫學服務。主要內容包括：遺傳咨詢、遺傳檢查、基因治療、輔助生殖等。不僅對預防出生缺陷及優生優育具有重要指導意義，而且對其他學科疾病輔助診斷具有非常重要的作用。山東省中醫院中西醫結合生殖與遺傳中心遺傳學門診致力于與遺傳相關的多種特色服務：

1、外周血染色體核型分析

2、男性無精子癥基因檢測

3、遺傳性耳聾基因檢測

4、葉酸代謝基因檢測

5、孕前、孕期優生遺傳咨詢

6、有關反復自然流產 、不孕、死胎或畸形兒等異常妊娠史的遺傳咨詢

7、孕期B超發現異常或產前篩查異常相關咨詢

有關遺傳病史或家族史（例如地中海貧血、耳聾等）相關優生優育指導

遺傳咨詢熱線：

0531-68617826

地址：

山東省中醫院西院區生殖與遺傳中心五樓遺傳室

團隊成員

馬鳳梅

副主任醫師，醫學碩士，2004年畢業于山東大學醫學院

中國中醫藥研究促進會婦產科與輔助生殖分會委員

山東省出生缺陷防治委員會委員

發表多篇SCI論文及核心期刊論文

參與國家自然科學基金課題5項

從事優生與遺傳學工作20余年，擅長染色體病、單基因病、基因組病等遺傳病的診斷與遺傳咨詢；產前篩查與產前診斷的遺傳咨詢；復發性流產的診治等。

門診時間：周二、周三全天

門診地點：省中醫西院區生殖與遺傳中心五樓遺傳室

呂向陽

醫學碩士，2011年畢業于首都醫科大學

中國中醫藥研究促進會婦產科與輔助生殖分會委員

獲山東省中醫藥科學技術進步獎

發表多篇SCI論文及核心期刊論文

2019年度歷下區出生缺陷防治標兵

參與多項國家及省級自然科學基金項目

擅長染色體病，單基因病，基因組疾病等遺傳病的診斷與咨詢，產前篩查與診斷咨詢，生殖健康咨詢，胚胎移植前遺傳學診斷咨詢

門診時間：周一、周四、周五全天

門診地點：省中醫西院區生殖與遺傳中心五樓遺傳室

許繼群

醫學碩士，2017年畢業于山東大學醫學院

發表多篇SCI論文及核心期刊論文

參與多項國家及省級自然科學基金項目

負責外周血染色體核型制備及各類相關基因檢測

擅長染色體病、單基因病、基因組疾病等遺傳病的診斷與咨詢；產前篩查與產前診斷的遺傳咨詢；生殖健康咨詢，胚胎移植前遺傳學診斷咨詢

[責任編輯：楊凡、崔中連]

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