原標題：青島六家醫院成立疑難罕見病診治中心 “琴島e保”對部分藥品報銷七成

來源：青島早報

原標題：青島六家醫院成立疑難罕見病診治中心 “琴島e保”對部分藥品報銷七成

來源：青島早報

資料圖片

周宇（前排左二）和罕海藥濟愛心聯盟志愿者走進社區宣講。

青島對新婚女性進行SMA基因檢測。

今年2月28日是第16個國際罕見病日，今年主題是“Share your colours”（點亮你的生命色彩）。防治罕見病，我們能做的有很多。目前，全國兩會召開在即，有代表和委員已經提出包括共同探索罕見病藥品醫療保障機制、將相關藥品納入商業健康保險等建議，以在更大力度上解決患者的用藥難、看病難問題。此外，考慮到80％的罕見病都與遺傳變異有關，加強相關預防、篩查同樣重要。有了政府的積極引導與兜底，把社會各方的積極性調動起來，在罕見病防治上，我們就能不斷向“不讓一個患者掉隊”的目標靠近，重新點燃萬千家庭的希望。

／探訪 ／

我市6家醫院成立診治中心

也許大家聽說過“月亮孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”等名字，這些看似可愛的別名，卻是白化病、成骨不全癥、大皰性表皮松解癥等罕見病的代表，背后更是一個個家庭的不易。我國現有各類罕見病患者近2000萬人，每年新增患者超過20萬，因此罕見病并不“罕見”。數據顯示，當前我國已經明確規定了121種罕見病，我國專家普遍認為：成年人患病率小于50萬分之一，或新生兒發病率小于10萬分之一的疾病可以稱為中國的罕見病。

罕見病的預防和治療是醫學界非常重要的課題。我國制定了罕見病目錄、成立中國罕見病聯盟、建立全國罕見病診療協作網……每一個小群體都不會被放棄。我市也在進一步推進罕見病防治中探索著“青島方案”，助力患者贏得新生。

以往罕見病患者平均確診時間為4年，臨床上病例少、經驗少、可用藥品少且貴，導致很多罕見病患者“被耽擱”。診斷罕見病所需的技術門檻較高也是罕見病確診難的一個關鍵因素。同時罕見病往往是多臟器、多系統疾病，因此多學科診療合作尤為重要。

2021年6月18日，山東大學齊魯醫院（青島）聯合青島大學附屬醫院、青島市市立醫院等6家醫院成立青島市疑難罕見病診治中心。中心下設神經系統疑難罕見病協作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協作組等7個協作組，向疑難罕見病患者提供包括診斷、治療、康復、遺傳咨詢、生育指導全方位服務。目前中心匯聚了6家醫院的40余位知名專家，打造多學科診療模式，通過線上線下會診等方式，為患者提供精準治療。作為牽頭單位的山東大學齊魯醫院（青島）已開通綠色通道，為疑難罕見病患者提供一站式診療服務，大大提高罕見病患者平均確診時間。

自2013年12月山東大學齊魯醫院（青島）開診以來，已確診、治療疑難罕見病例千余例，其中不乏國內首次報道的數種病例，為青島市乃至膠東半島地區的很多疑難罕見病患者解決了困擾多年的病痛。2022年醫院獲批神經系統臨床研究中心、半島神經系統罕見病聯盟、青島市罕見病醫療質量控制中心、青島市疑難罕見病重點實驗室，從臨床到基礎全方位服務于罕見病患者。

據介紹，目前國家已經組建起了全國罕見病診療協作網，協作網的重要任務之一就是加強醫生的培訓，山東大學齊魯醫院（青島）也每年舉辦神經系統疑難罕見病國家繼續教育培訓班，并已連續舉辦八屆。醫生多積累有關罕見病的相關知識，多認識疾病，才能縮短患者的確診時間。

罕見病準確識別很關鍵

近日，記者來到青島市疑難罕見病診療中心探訪了解到，幾乎每天都有病人來預約遠程會診或多學科會診，一些困擾病人多年的疑難罕見病在這里得到準確的診斷及精準治療。一對周身疼痛多年的母子，向記者分享了如何在這里查出困擾多年疾病元兇的經歷。

這是來自東營的一對母子，母親30多歲，自有記憶開始，經常出現肢體疼痛的癥狀，寒冷、陰雨、勞累后易發。常常一夜疼痛3至4次，一次持續10分鐘到1小時不等，導致徹夜難眠。她曾到多家醫院就診，但均未能明確病因，常年靠布洛芬來緩解疼痛，嚴重影響生活質量。

然而，更讓全家焦慮的是，孩子也患有同樣癥狀。6歲的孩子從1歲左右就經常哭鬧，開始時家人并不知哭鬧的原因，隨著年齡的增長，漸漸地孩子會表達后才知道是因為胳膊、腿、手掌、腳等處劇烈疼痛才會哭鬧。疼痛發作前后及平常無關節紅腫、皮疹等體征。家長曾帶孩子到北京、上海等知名的大醫院兒科就診，醫生曾懷疑孩子患有Fabry病、卟啉病、風濕病、自身炎癥性疾病、生長痛等疾病，但都未能確診。為了緩解疼痛，孩子也需要常年服用布洛芬，因此導致腹痛不適、食欲差，生長遲緩。這對母子多方了解到山東大學齊魯醫院（青島）在疑難罕見病診治方面有豐富經驗，就聯系到中心工作人員，預約了多學科會診。

青島市疑難罕見病診療中心副主任、山東大學齊魯醫院（青島）兒內科主任黃啟坤教授召集內分泌科、血液科、風濕科、小兒骨科、神經內科等相關專家對母子倆進行會診。專家們詳細詢問了母子倆的病史，仔細進行檢查，認真分析了病人在多家醫院的檢查資料，初步排除了外院疑診的幾種疾病，考慮病人特點符合周圍神經病的表現。周圍神經病有多種病因、多種類型，為明確診斷，接下來又對母子倆進行了基因檢測。

基因二代測序顯示母子SCN11A基因上同一位點存在一個雜合突變，這個基因突變導致母子患同一種疾病：家族性間歇性疼痛綜合征3型。這是一種由于SCN11A基因突變，導致感覺神經鈉離子通道開放增強、感覺神經電興奮增高，造成肢體發作性疼痛的罕見病。“家族性間歇性疼痛綜合征3型是一種非常罕見的疾病，目前全球報道不到20個家系。此病是常染色體顯性遺傳性疾病，通常嬰兒期起病，主要表現肢體遠端的發作性疼痛。”黃啟坤教授介紹，專家團隊對患者進行鈉離子通道阻滯劑治療，取得了較好效果。

專家提示，肢體疼痛是各家醫院兒科患者常見的癥狀，通常誘發疾病為外傷、炎癥、風濕病、生長痛及少見病如卟啉病等，一般不難診斷，所以很多醫生在查不到原因時多考慮“功能性疼痛”，可能延誤治療的時機。同時也建議患者和家屬，在疾病的診療和治療過程中相信科學，一定要找專業的有資質的醫生就診、科學治療，才能少走彎路，才有可能贏得治療時間和最佳治療效果。

不斷探索出生缺陷防控前沿

如何預防罕見病的發生呢？目前國際公認的預防方法主要分為三個階段：第一階段是在生育前，夫妻雙方可以尋求醫生進行遺傳背景調查。第二階段是在妊娠期間，如果胎兒具有發生遺傳性罕見病的高危因素，孕婦可以進行一些針對性的遺傳基因篩查，300多種遺傳性罕見病目前都可以實現基因篩查。最后一個是在新生兒階段（0至28天），家長和醫生需要重點關注孩子的生長發育情況，觀察其行為及神經系統的表現，從而來推測是否存在異常情況。

記者從青島市衛生健康委婦幼處了解到，青島近年來不斷探索出生缺陷防控前沿，出臺了一系列惠民政策。2013年起，全市免費開展孕婦中孕期血清學篩查。2017年，將血清學篩查高風險和臨界風險孕婦免費高通量無創DNA產前篩查（NIPT），及介入性產前診斷項目納入市辦實事項目。

2022年9月，青島市擴增出生缺陷一級預防免費篩查項目，全面啟動新婚女性免費脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）基因篩查服務。通過對新婚女性進行SMA基因致病突變檢測，評估將來所生兒童罹患該病的風險，同時結合篩查結果為新婚夫婦提供個性化的優生健康咨詢與指導。此次SMA免費篩查項目的推廣實施，是青島市婦幼健康領域對出生缺陷一級預防的有力落實，旨在進一步健全和鞏固全市出生缺陷綜合防控體系，降低重大出生缺陷發生率。“項目實施以來，已有1．2萬余名新婚女性參加篩查，檢出女性攜帶者202例，夫妻雙方攜帶者5對。預計實施該項目后，青島市每年將減少5例SMA患兒出生。”婦幼處相關負責人介紹。

青島市婦女兒童醫院專家介紹，SMA是一種常見的遺傳性神經肌肉疾病，致病基因攜帶率、發病率、致殘致死率高，也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。該疾病早期癥狀不明顯，患兒一旦發病無有效根治手段，終生服藥費用高昂，給家庭帶來沉重的心理和經濟上的負擔，所以在婚前、孕前進行篩查十分必要。如夫妻雙方均為SMA致病基因攜帶者，女方尚未懷孕，遺傳咨詢時醫生會給出建議，主要有產前診斷和利用植入前遺傳學檢測的輔助生殖兩種方式，后者可避免引產對身體的傷害；對已懷孕的夫妻，可通過胎兒的產前診斷（羊水穿刺）來進行生育選擇，這些醫學干預手段都可及時、有效地預防SMA患兒出生。

我國67％罕見病藥納入醫保

所謂罕見病，顧名思義，是指那些發病率極低的疾病，又稱為“孤兒病”，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命，又因發現難度大，治療難度大，藥品研制成本高，治療罕見病的藥物也常被稱為“貴族藥”。

截至2022年10月，已有2860種藥品進入國家醫保目錄，國內67％的已上市罕見病用藥都在其中，大大減輕了患者的用藥負擔。10年間，我國醫保參保人數從5．4億增加到13．6億。同時，我國建成了全世界規模最大的基本醫療保障網。

2022年醫保目錄調整主要面向5年內新上市或修改說明書的藥品、新冠感染治療用藥、國家基本藥物、罕見病用藥等。據統計，5年來，國家醫保局累計將618個藥品新增進入醫保目錄，涉及罕見病用藥22個。

5年來，國家醫保局堅持“保基本”的功能定位，依托中國巨大市場規模，通過談判準入等方式大幅降低新準入目錄藥品的價格，使得患者負擔明顯減輕、醫保基金使用效率顯著提高。此次調整后，罕見病治療用藥等領域的保障水平得到進一步提升。同時，據國家醫保局統計，5年來，在很多治療領域，中國藥品價格由原來的“高地”成為全球的“洼地”，中國藥品價格首次成為發達國家藥品定價的參考，進口藥品基本都給出了全球最低價。

／聲音 ／

市衛健委婦幼處：

“足跟血”可篩查四類新生兒遺傳代謝病

青島市衛健委婦幼處介紹，80％以上的罕見病由遺傳因素導致，50％在出生或兒童期發病。新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質，早期發現罕見病的方法之一，是出生缺陷的第三級預防。通過新生兒遺傳代謝病篩查可以早期對危及生命的一些先天性、遺傳性疾病進行群體篩查，并進行早期診斷和治療。

目前全市免費篩查的遺傳代謝病病種包括以下四種疾病，簡稱“四病”：先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱“呆小癥”），苯丙酮尿癥（“不食人間煙火”的寶寶），先天性腎上腺皮質增生癥（“萬里挑一”的寶寶），葡萄糖－6磷酸脫氫酶缺乏癥（又稱“蠶豆病”）。

“新生兒出生后通過足跟部‘三滴血’檢測就可以篩查。正常新生兒采血時間為出生48小時后、7天之內，并充分哺乳后，由所在接產醫院相關人員根據新生兒疾病篩查相關要求采血，將血樣滴在特殊干濾紙片上送檢。”婦幼處有關負責人提醒道，寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？答案是肯定的，“因為大部分患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的，但在出生3至6個月后會逐漸出現一些異常表現。如果這時才被診斷，就錯過了治療的最佳時機。”

市醫保局：

“琴島e保”解罕見病特藥貴難題

記者從青島市醫保局了解到，2021年，我市首發城市定制型商業醫療保險“琴島e保”，2022年“琴島e保”再度上線以來，產品升級、保障責任優化，將部分罕見病藥品納入保障，報銷比例70％。

記者從青島市醫保局了解到多例“琴島e保”罕見病藥品理賠案例。5歲的小華（化名）在2歲時確診為SMA，2021年7月使用責任四正面清單內藥品諾西那生鈉，藥品費用共計55萬多元，醫保報銷總金額20多萬元，“琴島e保”理賠金額10萬元。2022年7月、8月治療SMA使用2022年度責任五正面清單藥品艾滿欣，藥品累計費用約6萬元，“琴島e保”賠付3．4萬元。截至目前“琴島e保”累計賠付13．4萬元。60歲的譚女士（化名）2017年首診Lewis－Sumner綜合征，2022年7月入院使用責任五正面清單藥品藥品靜注人免疫球蛋白（pH4），累計花費2．2萬元。“琴島e保”賠付0．86萬元。

“琴島e保”經三次責任優化，先后將治療“SMA”“兒童血友病”等罕見病的藥品納入保障，為罕見病患者減輕了醫療花費的壓力，帶來了福音。

藥企：

全力以赴讓患者“有藥可及”

在提高藥物可及性方面，醫藥企業也發揮著重要作用。近年來，多家藥企持續深耕血友病、罕見病治療領域，為患者提供更優、更可及、更簡便的治療方案。

去年底，靜注人免疫球蛋白、人血白蛋白等血液制品的需求量突然暴增，全國多地供應出現極度短缺情況。這一情況讓當時的PID（原發性免疫缺陷病）患者群體陷入了困境，靜注人免疫球蛋白是他們的續命藥，每個月需要注射數支靜注人免疫球蛋白，生命才能得以維持。

泰邦生物集團旗下泰邦生物慈善基金會，緊急聯系“PID加油寶貝關愛中心”負責人，面向全國急重癥PID患者開展聯合公益行動，截至目前共救助11名病情危重的PID病人，為其緊急調撥藥品至臨床一線，以挽救患者生命。“全力以赴、克服困難，堅持最大負荷生產，在嚴格保證產品質量的前提下，努力保障全國各級醫療機構用藥需求，盡全力確保全國PID病人的用藥保障。”泰邦生物集團是一家綜合性血液制品和生物醫藥企業，核心業務包括血液制品和生物制品的研發、生產和銷售，企業負責人介紹，“‘有藥可及’才能讓患者的境遇逐漸改善，早發現、早進行規范化預防治療，有望擺脫病痛困擾，回歸正常的學習工作和生活。”

公益聯盟：

積極貢獻志愿者的一份力量

“雖然我們是醫藥學院的學生，但以前確實對罕見病的了解和認識很少。關愛罕見病患者，就要先從了解開始。”周宇是中國海洋大學醫藥學院的博士生，曾在2017年“青島罕海藥濟愛心聯盟”成立時，擔任了第一屆和第二屆負責人。青島罕海藥濟愛心聯盟由中國海洋大學醫藥學院聯合掌上青島愛心志愿者協會成立，成員主要來自于中國海洋大學醫藥學院青年志愿者協會和其他熱心公益的學生。為探尋“孤兒藥”的研發生產困境，尋找可行的解決方法，為罕見病患者謀求福利，罕海藥濟愛心聯盟策劃了多次主題活動，連續6年開展走訪調研、社區宣講、手繪插畫編發宣傳手冊，關愛陪伴罕見病患者幫扶活動等一系列公益服務。

“我們聯盟曾面向海大學子舉辦過罕見病科普宣講、罕見病主題海報設計大賽、罕見病宣傳冊繪制等活動，首先增加大學生對罕見病知識的了解，以便更好地服務于走進社區、走向社會的罕見病宣傳活動；也面向罕見病兒童舉辦了患兒成長結對幫扶、線上觀影活動、云端系列助學課堂等公益服務，累計對接幫扶11名罕見病兒童。”周宇介紹。（本版撰稿觀海新聞／青島早報記者 楊健 徐小欽 圖片由受訪者提供）

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