原標(biāo)題：“設(shè)計嬰兒”即將誕生？有點懸

本報記者 聶翠蓉

49歲的麗莎·索爾伯格最近比較興奮。在通過團隊核心人員向媒體泄露消息，試探大眾的反應(yīng)后，《自然》雜志終于正式發(fā)表了美國俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)科學(xué)家編輯人類胚胎基因的研究論文，之前處于保密中的被修正基因也公之于眾。這是一種與遺傳性心臟病“肥厚性心肌病(HCM)”有關(guān)的基因變異(MYBPC3)，科學(xué)家通過基因編輯技術(shù)CRISPR-Cas9成功高效地將胚胎中的變異基因修正，而索爾伯格家族正是這種遺傳性心肌病的受害者，她本人年僅12歲時就被確診患有該病。

作為美國肥厚性心肌病協(xié)會的創(chuàng)辦者，索爾伯格為協(xié)會中同病相憐的成員有機會用上這種先進技術(shù)而高興，她生女兒時沒有趕上好時機，很不幸地將該病遺傳給了女兒。領(lǐng)導(dǎo)這次研究的科學(xué)家舒克拉特·米塔利波夫表示，他們已經(jīng)成立基金會，推進該技術(shù)進入臨床階段，將編輯后的胚胎植入子宮。

那么，美國首個“設(shè)計嬰兒”會從肥厚性心肌病家族中誕生嗎？從美國食品和藥物管理局(FDA)最近對“三父母嬰兒”的態(tài)度看，有點懸。

他們會毫不猶豫參與試驗

當(dāng)被問如果現(xiàn)在能生孩子是否會選用基因編輯胚胎技術(shù)時，索爾伯格表示，她會在一分鐘內(nèi)做出肯定答復(fù)，很多深受遺傳病折磨的家族成員也表示會毫不猶豫地答應(yīng)。索爾伯格說：“我12歲被確診時醫(yī)生告訴我，我可能活不了太久，沒有任何人能治好這種病，而我此后再也沒有過上一天的健康生活。”

索爾伯格有6個家人都因為遺傳這種心肌病早死，妹妹只活到36歲，而叔叔19歲就因病離世。她本人已經(jīng)做過5次心率恢復(fù)除顫器植入手術(shù)，現(xiàn)在又中風(fēng)，視力也部分喪失，6個月前還不得不做心臟移植。“所有這些治療費用加起來，我認為選擇CRISPR技術(shù)相對更加便宜。更重要的是，如果我1967年出生時媽媽能選用CRISPR移除這種變異基因，我就會過上另一種完全不同的健康生活。”索爾伯格感慨道。

臨床試驗已具備技術(shù)基礎(chǔ)

由于這次實驗結(jié)果非常理想，通過參照正常捐贈者的未變異版本，研究發(fā)現(xiàn)約三分之二胚胎中的變異基因得到修復(fù)，而且沒有出現(xiàn)脫靶變異，米塔利波夫團隊已經(jīng)考慮開展臨床試驗，這意味著，部分基因編輯后的胚胎將植入母體，成功孕育后，研究人員將在孩子出生和成長過程中進行持續(xù)觀測，驗證該技術(shù)的安全性。他認為，針對這次研究的心肌病基因變異，基礎(chǔ)研究已經(jīng)圓滿完成，臨床試驗已具備成熟的技術(shù)支持。

一旦臨床試驗證明基因編輯胚胎技術(shù)安全，使之獲得臨床普及，那么在胚胎早期修復(fù)變異基因，可節(jié)省大量社會和醫(yī)療成本。就肥厚性心肌病而言，每500人就有一人患有此病，即使平時看起來很健康，患者經(jīng)常會突發(fā)性心臟衰竭。而且，基因編輯胚胎還是降低新生兒患上很多其他遺傳病甚至癌癥的有效預(yù)防工具，比如攜帶BRCA基因變異的人群，罹患乳腺癌和子宮癌的風(fēng)險極高，但在早期胚胎階段使用CRISPR技術(shù)修復(fù)該基因變異，他們就可能一生不會患病。

從原理上來說，對生殖細胞(精子、卵子和早期胚胎)進行基因修飾，是一種在出生前修復(fù)基因缺陷的技術(shù)，能確保這種致病基因不會遺傳給后代，從整個家族中徹底根除變異基因和相關(guān)疾病。

“設(shè)計嬰兒”試驗面臨嚴苛規(guī)定

臨床試驗必將面臨質(zhì)疑和反對。批評人士會糾結(jié)“編輯胚胎會否給新生兒帶來風(fēng)險”“‘設(shè)計嬰兒’是否會順勢流行”等這些長期爭論不休的話題。

懷疑人士認為，孕婦可通過人工生殖技術(shù)(如試管嬰兒)，在胚胎植入前進行基因診斷，選擇不含變異基因的健康胚胎移植，用基因編輯技術(shù)修復(fù)胚胎完全沒有必要。西班牙國家生物技術(shù)中心的研究員路易斯·蒙托柳表示，去年在美國，35歲到40歲接受試管嬰兒手術(shù)的女性中，接受移植前診斷檢測的人數(shù)達到四分之一，因此CRISPR技術(shù)編輯胚胎市場空間不大。

米塔利波夫團隊另一成員卻認為，像他們這樣使用CRISPR修復(fù)胚胎能增加健康胚胎的數(shù)量，提高受孕成功率。這次研究發(fā)現(xiàn)，在受精的開始就注射CRISPR，修復(fù)變異基因的效率最高，58個胚胎中有42個不再攜帶MYBPC3，這意味著，移植前診斷技術(shù)獲得的健康胚胎只有50%，而使用基因編輯技術(shù)后，健康胚胎的比例提升到72%。

在美國，對胚胎進行基因編輯，仍然被國會嚴令禁止，此類臨床試驗不會獲得官方許可。“如果一切按規(guī)定來，我們很有可能會到其他國家尋求臨床試驗機會。”米塔利波夫說，“這只是一種提高健康胚胎數(shù)量的輔助生殖技術(shù)，希望管理部門能靈活處理，讓病變基因得到修改的嬰兒在美國出生。”

(科技日報北京8月8日電)

[責(zé)任編輯：楊凡、張弛]

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