由于缺氧紫紺,他們的嘴唇通常呈現藍紫色,被稱為“藍嘴唇”。無法控制的強烈食欲,肥胖會威脅他們的生命,這是小胖威利綜合征。

2月28日是國際罕見病日,今年的主題是“連接健康和社會關懷”,越來越多的人關注到罕見病這一特殊群體。如今,一系列的利好政策,給了他們新的希望和戰勝病魔的勇氣。

女兒兩歲后

她再也抱不動了

在女兒小奕兩歲之后,曉紅就沒有再抱起過她,不是不想,而是心有余而力不足。“每次跟女兒出去玩之前,都得跟她商量好,只能自己走不能抱。”2012年,30歲的曉紅被確診為肺動脈高壓,而小奕才兩歲,正是賴在父母懷里撒嬌的時候,可是她無力將孩子抱起擁在懷里。

嘴唇發紫、心慌氣短、渾身沒勁,家住五樓的曉紅,每爬一層都要歇上半天喘口氣。2012年夏天,曉紅的腿突然抬不起來了,就是在平地上也走不動路。“肺動脈收縮壓力值高達140mmHg,而正常人肺動脈收縮壓值不超過30mmHg。”

確診的時候,曉紅對這種病完全沒概念,她上網查了一下,發現不用藥活不過3年。“吃上以后感覺不再憋喘,只不過不太敢負重。”波生坦是緩解肺動脈高壓癥狀的進口特效藥之一,但是價格昂貴,一盒能吃28天,差不多要四千塊錢。再加上其他一些輔助用藥,每月藥費就要五千多元,她一個月賺得錢還不夠吃藥的。

為了省錢,曉紅開始吃代購的西地那非,一盒才幾十元,價格是進口藥的十幾分之一。“一次要買五六十盒,差不多存夠半年的量才心安。”好在從2017年起,山東啟動實施職工大病保險制度,將波生坦在內的18種藥物納入了大病保險支付。

小時不會哭不會吃奶

長大后食欲無法控制

皮膚白嫩,長相乖巧,很多人見到三歲半的明明(化名)都要忍不住夸一句,“這孩子長得真好看”。媽媽宋女士開心之余,心里卻始終壓著一塊大石頭,輕易無法對他人開口。2015年10月,明明在出生兩個月的時候,經過基因檢測被診斷為小胖威利綜合征。

出生第二天,明明就表現出了明顯異常:基本不哭、不會吃奶、肌張力很低。富有經驗的醫生告訴宋女士及其家人,孩子可能患有罕見病,屬于先天性基因問題,治療難度非常大。小胖威利綜合征發病率只有1/12000-1/15000,發病機制至今不明,由于某種基因的缺陷,嚴重影響食欲、發育、代謝、認知和行為等,喂養困難是新生兒時期的重要表現。孩子不會吃奶,連奶瓶都沒法用,宋女士只好將奶粉沖好,再用小勺一滴一滴地喂進孩子嘴里。“一罐奶粉的大半都會被倒掉,不是喂不進去,就是時間太長放涼了。”

隨著年齡增長,小胖威利綜合征患兒將產生無法控制的強烈食欲,體重迅速增長,造成威脅生命的肥胖,同時可能有輕到中度智障、易暴怒、頑固、敵對性,一生需要在監管下生活。“現在孩子已經明顯變得貪吃。”宋女士憂心忡忡地說道,“長大后該怎么辦呢?”

免費篩查病種

濟南擴大至40種

“罕見病例注冊登記是國際通行的舉措,是罕見病防治的基礎性工作。”山東省醫學科學院黨委書記、山東省醫學會罕見病分會主任委員韓金祥介紹,自2017年3月1日起,山東在全省三級甲等綜合醫院、三級甲等兒童醫院、三級甲等婦幼保健院開展罕見病例登記工作。

截至目前,山東已經登記1722例罕見病信息,共62種疾病。2018年,山東省立醫院上傳系統261例罕見病例信息。據山東省立醫院小兒骨科主任醫師王延宙介紹,該院小兒骨科自2008年以來開始診治成骨不全,10年來共診治成骨不全500余例。“今年山東省罕見病防治工作取得了突破性進展。”韓金祥表示,例如自2019年1月1日起,苯丙酮尿癥(PKU)患者所需特殊治療食品費用納入醫保范圍,從此該病基本形成了完整的篩查、診斷、治療、特殊食品全覆蓋的防治體系。

據了解,自1996年至今,濟南市已篩查新生兒150萬余例,確診各種罕見遺傳代謝病998例；自2000年至今,濟南市確診非綜合征性聾(罕見聾病)1959例,自2014年開展新生兒眼底廣域照相機篩查至今,確診視網膜母細胞瘤3例(罕見眼病)。自2019年1月1日起,濟南市將新生兒免費篩查病種從四病擴展至40病,這些疾病均屬于罕見病范疇。

“如果家庭已經生育有一個患有罕見病的孩子,再次生育時一定要到正規醫院做孕前咨詢和產前診斷,以避免第二個寶寶患有同種疾病。”濟南市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任鄒卉表示。

齊魯晚報·齊魯壹點記者 陳曉麗 王小蒙

[責任編輯：楊凡、穆楠]

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