齊魯網(wǎng)訊 新生兒遺傳代謝病篩查是對(duì)一些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝病，在新生兒臨床癥狀未表現(xiàn)之前，進(jìn)行篩查、診斷、并及時(shí)治療，可以避免兒童體格、智能不可逆的損傷，我們常說(shuō)的新生兒疾病篩查通常指遺傳代謝病篩查。在眾多貌似正常的新生嬰兒中，實(shí)際上有部分孩子患有導(dǎo)致呆傻，甚至夭折的先天性遺傳代謝病。這些疾病無(wú)法在出生前檢查出來(lái)，一旦出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育尤其是智力發(fā)育會(huì)受到不可逆的損害，將給家庭社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。1994年頒布的《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》對(duì)新生兒篩查已有立法。我省目前已設(shè)置18個(gè)新生兒疾病篩查中心和20個(gè)新生兒疾病篩查診治機(jī)構(gòu)，免費(fèi)開展的篩查病種為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性上腺皮質(zhì)增生癥，部分市開展了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行幾十種遺傳代謝病的免費(fèi)篩查，這些疾病的綜合發(fā)病率高達(dá)1/500。

所有新生兒都需要做遺傳代謝病篩查嗎

所有看起來(lái)正常的寶寶和家族中沒有任何以遺傳代謝病史的寶寶，都需要進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查。大多數(shù)患有先天性遺傳代謝病的新生兒來(lái)自父母都正常的家族，出生時(shí)看起來(lái)正常，不易被早期發(fā)現(xiàn)。特別是三胎政策的實(shí)施，不要因?yàn)榍懊鎯蓚€(gè)都是正常的孩子，就不再選擇進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查。

寶寶出生后72小時(shí)且充分哺乳6次以上，采三滴足跟血，送新生兒遺傳代謝病篩查中心檢測(cè)，因各種原因沒有采血的寶寶，家長(zhǎng)應(yīng)遵循醫(yī)囑按期帶寶寶回出生的醫(yī)院或相關(guān)醫(yī)院進(jìn)行采血篩查。醫(yī)護(hù)人員嚴(yán)格消毒后，用一次性采血針在足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)采少許末梢血，這個(gè)部位沒有重要的神經(jīng)和大血管，不會(huì)對(duì)寶寶產(chǎn)生不利影響。通過(guò)新生兒遺傳代謝病篩查，可檢出95％以上的患兒，由于多種原因仍有極少一部分患兒不能檢出，仍需定期到婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行常規(guī)健康檢查，以保障寶寶的正常生長(zhǎng)發(fā)育。

篩查的疾病可以治療嗎

篩查的疾病都是可以治療的，關(guān)鍵是在于早期診斷和早期治療并遵醫(yī)囑。家長(zhǎng)如果收到了復(fù)查通知，要盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查、確診，以免疾病傷殘。

當(dāng)然收到了復(fù)查通知，也不要過(guò)度緊張，畢竟大多數(shù)篩查疾病是可以治療的，并且還存在一部分篩查假陽(yáng)性結(jié)果。

需要注意

孕婦住院時(shí)請(qǐng)?zhí)峁┰敿?xì)有效的家庭住址及聯(lián)系電話。如果寶寶出生后休養(yǎng)在他處，也要把新地址電話一并告知。這樣寶寶需要復(fù)查時(shí)才能及時(shí)與家長(zhǎng)取得聯(lián)系。

家長(zhǎng)朋友們，新生兒疾病篩查是出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施，我們要常規(guī)接受新生兒疾病篩查，篩查陽(yáng)性后，根據(jù)醫(yī)生要求及時(shí)帶寶寶到正規(guī)的新生兒疾病篩查中心就診，確診后堅(jiān)持規(guī)范、持續(xù)的治療，避免患兒殘疾。

專家簡(jiǎn)介：

周玉俠

山東省婦幼保健院檢驗(yàn)科主任、山東省出生缺陷防治管理中心副主任
醫(yī)學(xué)博士、主任技師、美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院訪問(wèn)學(xué)者

長(zhǎng)期從事出生缺陷防治工作，兼職衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心新生兒遺傳代謝病篩查專家組成員，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)細(xì)胞分子醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員。山東省婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防治分會(huì)副主任委員。

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