原標題：毓璜頂醫院公益直播課第94期：精準醫學時代的生殖醫學

來源：膠東在線

膠東在線3月3日訊(記者 欒雪)隨著人們的生活節奏和生活方式與過去有了很大的差別,導致生殖障礙性疾病的因素也在不斷的增多。輔助生殖技術的不斷突破,有了許多衍生技術提高助孕成功率。隨著精準醫療發展,將精準化和個性化醫療應用到輔助生殖技術當中得到了越來越多的患者關注。

3月2日下午，煙臺毓璜頂醫院生殖醫學科包洪初主任就”精準醫學時代的生殖醫學”主題開展公益直播，希望通過精準醫學知識的普及能夠為不孕不育的家庭提供幫助。今年2月28日是第十四個國際罕見病日。煙臺毓璜頂醫院生殖醫學中心攜手中國初級衛生保健基金會愛無限健康公益基金“不再遺罕”公益援助項目在港城尋找不孕不育家庭，條件符合者通過第三代試管嬰兒技術診療助孕時可獲得最高15000元的資助。阻斷遺傳性疾病，減少出生缺陷、打破家族遺傳魔咒，讓每個生命都趨于完美，

什么是精準醫學

精準醫學是以個人基因組信息為基礎，結合蛋白質組學，代謝組學等相關內環境信息，為病人量身設計出治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫療模式。精準醫學的目標是在正確的時間給予正確的病人以正確的治療。

包洪初主任介紹，精準醫學整合了循證醫學、基因組醫學、數字醫學、基于數據的醫療、整合式醫療、個體化醫療等諸多先進醫學元素，顯著提升了疾病預測、防控、診斷和治療等醫療實踐過程的確定性、預見性和可控性。

精準醫學在生殖中的應用

生殖障礙是我國許多夫婦所要面對的問題,生殖障礙疾病在發展過程中呈現出了多樣性,傳統的輔助生殖技術已經不能解決現代生殖障礙性疾病。

包洪初介紹，隨著人們的生活節奏和生活方式與過去有了很大的差別,導致生殖障礙性疾病的因素也在不斷的增多。隨著精準醫療技術逐年發展,現在將精準化和個性化醫療應用到輔助生殖技術診療當中。“高通量測序、全基因組關聯研究(GWAS)、生物大數據分享等成功用于不孕不育癥的診斷、遺傳病檢測和胚胎植入前遺傳學檢查(PGT)等臨床實踐是目前精準醫學臨床應用的典范。”

輔助生殖領域中的精準醫學

1.精準醫學與人類配子/胚胎發育障礙：

隨著體外受精(IVF)技術和測序技術的發展及其廣泛應用，人類配子及早期胚胎發育的過程現在可以更加精準地進行評價和研究。

2.精準醫學與男性不育：

在全世界約15%的不孕不育夫婦中，有近乎一半是由男性原因導致的。隨著遺傳學檢測技術和蛋白組學分析技術的發展，臨床上對男性不育的檢測和治療愈發精準高效。

3.精準醫學在胚胎植入前遺傳學檢測中的應用：

現在對生命的認知越來越多，擔心遺傳疾病，許多患者家庭不敢生育后代，而胚胎遺傳學診斷給這類患者帶來了新的希望。胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)包括非整倍體篩查(PGT-A)、單基因病篩查(PGT-M)、構造基因篩查(PGT-SR)，無創產前篩查(NIPT)等技術，是現代輔助生殖技術和現代遺傳學分析技術結合的產物。應用這些技術，能在懷孕前挑選正常胚胎，或者在懷孕早期能及時發現胎兒異常，避免先天性缺陷患兒的出生。

4.精準醫學在內膜容受性的應用：

種植窗(WOI)又稱著床窗口：是指子宮內膜允許胚胎著床的一個極短的時期，種植窗以外的時間胚胎均無法著床。窗口期一般會開放72小時，但有不少女性的窗口期有可能提前、延后或縮短。

子宮內膜容受性檢測(簡稱ERT)，以便更精確地判斷子宮內膜是否處在著床最佳時機，提高胚胎移植成功率。

5.精準醫學在復發性流產中的應用：

復發性流產患者可進行遺傳學檢測:(1)夫妻雙方染色體檢查，異常者進行遺傳咨詢，評估有無生育正常胎兒的可能性；(2)胚胎停育者流產后行胚胎絨毛染色體檢查，了解胎停育是否為胚胎染色體異常；(3)排除其他原因的復發性流產，胚胎植入前非整倍體篩查，減少流產的風險。

6.精準生殖外科的應用：

精準外科是一種基于高度確定性的外科實踐，它追求病灶清除、臟器保護和損傷控制三個要素的精確平衡，致力外科治療的安全、高效和微創的多目標優化，最后達到病患康復最大化的目標。確定性、預見性、可控性、集成化、規范化和個體化。

生殖醫學科精準生殖外科可進行宮腹腔鏡微創手術疏通輸卵管、輸卵管吻合、腹腔鏡宮頸環扎術、腹腔鏡剖宮產瘢痕憩室修補術、減胎術等。可幫助患者自然生育、提高輔助生殖成功率及提高抱嬰回家率。

7.輔助生殖領域中的大數據：

生殖醫學中心每天匯總門診、病房、實驗室及隨訪數據，及時發現問題，找出對策，利用大數據進行質量控制。通過月度報表，半年及年度總結不斷總結經驗。利用結構化電子病歷系統、臨床研究指南及統計數據分析，提高助孕妊娠成功率。

煙臺毓璜頂醫院生殖醫學可多年來以患者的需求為中心，在生殖醫學的領域中不斷進行探索的努力。煙臺毓璜頂醫院生殖醫學科以高、新技術為主導思想，以輔助生殖技術與腔鏡微創手術并重為主導理念，多年來一大批前沿、先進的輔助生殖技術均填補了煙臺市乃至膠東地區生殖醫學領域的空白。標準人群新鮮周期移植臨床妊娠率已經接近65%，位居國內助孕成功率前列，已累計成功出生試管嬰兒1.2萬余名。2021年4月22日，煙臺毓璜頂醫院生殖醫學科順利通過國家衛健委組織的對于胚胎植入前遺傳學診斷技術(PGT,第“三代試管嬰兒”技術)資質評審，這意味著煙臺毓璜頂醫院生殖醫學科成為煙威地區第一家也是唯一一家能同時開展第一、第二和第三代“試管嬰兒”技術的醫療機構，這是煙臺市生殖醫學科乃至煙威地區生殖醫學發展的重要里程碑。隨著科技的發展和進步，精準醫學在生殖的應用必將為患者帶來更多的受益。

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[責任編輯：楊凡、崔中連]

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