原標題：跨洋會診為患者尋病因，山大齊魯醫院德州醫院——確診一例極罕見腎病

來源：德州新聞網

原標題：跨洋會診為患者尋病因，山大齊魯醫院德州醫院——確診一例極罕見腎病

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□本報記者邢仁宇本報通訊員李夢嬌

近日，山東大學齊魯醫院德州醫院接診一位急性腎衰竭患者，經過詳細問診與檢查，發現所患疾病竟是罕見病中的罕見病，全國文獻報道過的僅3例，哈佛大學醫學院僅接診過1例。

1月7日，59歲的許女士因連續一個月反復惡心嘔吐，來到山大齊魯醫院德州醫院消化科住院。住院期間，醫院為許女士安排了多學科聯合會診（MDT）。在腎內科進行血肌酐檢測時，發現許女士存在腎功能不全，醫生多次建議對腎臟進行穿刺活檢，均被患者以害怕疼痛為理由拒絕，考慮到肌酐值并不很高，未進行進一步勸解，而是由消化內科對癥進行治療。很快，許女士消化道癥狀有所緩解，但腎功能始終未見恢復，甚至有惡化趨勢。

2月14日，許女士轉到山大齊魯醫院德州醫院腎內科，主診四組副主任醫師商濱、醫師陳興映接診。經詳細詢問，了解到患者既往腎臟病史不詳，但患者的兒子既往有肌營養不良、腎功能不全、血液透析病史，且兒子已故。“患者依然堅持拒絕腎穿刺活檢，難以尋找病因。患者肌酐升高不足3個月，考慮急性腎衰竭，但尿量不少，無嚴重并發癥，不需要急癥透析，因此決定暫時對患者進行保守治療，觀察情況。”商濱說。

2月28日，山東大學齊魯醫院德州醫院腎內科學科帶頭人胡昭在查房時，指出許女士急性腎損傷診斷明確，懷疑為腎小管間質性腎病。了解到患者的情況后，胡昭為患者分析利害，在腎內科醫護人員的輪番勸說下，患者終于同意接受檢查。

3月3日，商濱為許女士行B超引導下腎穿刺活檢術，病理切片顯示，患者為腎內形成結晶導致的腎小管損傷間質慢性炎。“查看病理切片時，我發現結晶呈現褐色，形態罕見，這十分不尋常。”商濱介紹，腎結晶常見的類型為尿酸鹽結晶、草酸鹽結晶等，形態均與許女士體內的相差甚遠，診斷再次陷入瓶頸，這時，商濱想起了自己在復旦大學附屬華山醫院進修時的老師，國內腎臟病理大咖——劉少軍教授。很快，商濱便與劉少軍教授取得了聯系，在劉少軍的指導下，山東大學齊魯醫院德州醫院病理科副主任醫師曹麗群將結晶于偏振光下照射，此時結晶呈現黃色放射狀，如同一朵盛放的“向日葵”。真相終于浮出了水面，許女士確診為2,8-二羥基腺嘌呤結晶沉積病（2,8-DHA）。據悉，該病是由腺嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏引發的腎臟疾病，為常染色體隱性遺傳病。

確診之后，如何治療成為了另一個難題。胡昭聯系到了自己的一位學生，這位學生目前就職于美國哈佛大學醫學院，主攻方向便是結晶腎病。學生得知這一情況后，告訴胡昭哈佛大學醫學院也僅一例此類病例，給予的治療方案為服用非布司他。服用藥物后，許女士的情況明顯好轉，腎功能恢復，病情終于得到了控制。

“由于患者兒子也曾有過腎功能不全，我們考慮到這一疾病有遺傳風險，目前正在聯系檢測機構，為患者進行基因測序。”商濱介紹，如果能找到突變基因，可進一步明確基因診斷，給予精準治療，進而推動現代醫學向前邁進。

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