原標題：守牢出生缺陷防控的最后一道防線——青島市新生兒疾病篩查

來源：青島市衛生健康委

原標題：守牢出生缺陷防控的最后一道防線——青島市新生兒疾病篩查

來源：青島市衛生健康委

什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性或遺傳代謝性疾病進行群體篩查，使患兒得以早診斷，早治療，早干預，避免患兒因腦、肝、腎等器官出現不可逆的損傷而影響智力和體格發育，保障寶寶的健康成長。

主要篩查哪些項目？

目前青島市開展的新生兒疾病篩查項目主要包括新生兒遺傳代謝病的篩查（四病及串聯質譜篩查）、新生兒聽力篩查和先天性心臟病的篩查。

新生兒遺傳代謝病的篩查，簡稱“四病篩查”（先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸酶缺乏癥）和新生兒聽力障礙篩查是青島市免費篩查項目。

篩查疾病主要特征和危害有哪些？

1．先天性甲狀腺功能減低癥（CH）

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）是由于甲狀腺發育缺陷引起的甲狀腺激素分泌或合成不足，導致患兒生長障礙、智力發育落后的疾病，是常見的內分泌疾病。

?多數患兒在出生時并無癥狀，約有1／3患兒出生時表現為頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時性低體溫、低心率及少哭、少動。

?部分患兒出現喂養困難、易嘔吐和嗆咳、嗜睡、淡漠、哭聲嘶啞、胎便排出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹部膨隆等，常有臍疝、肌張力減低。

?部分患兒鼻根低平，眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小，頭發干枯，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。

?嬰幼兒和年長兒臨床表現為精神運動發育遲滯，呈現智力低下和身材矮小，又稱“呆小癥”。通過新生兒疾病篩查，可獲得早期診斷和治療，使寶寶正常生長和發育。

2．苯丙酮尿癥（PKU）

苯丙酮尿癥是一種常見的先天性遺傳代謝病，主要是由于遺傳或基因突變所導致的，是一種肝臟中苯丙氨酸羥化酶及其輔酶的缺陷，導致機體不能代謝食物中的苯丙氨酸，導致苯丙酮酸及其中間代謝物在體內大量的積蓄，引起中樞神經系統損害的疾病。

這些患兒不能吃魚、肉、蛋等高蛋白食物，曾經被稱為“不食人間煙火的孩子＂。他們需要服用特殊藥物或者控制食物中蛋白質的攝入。

患兒出生時可無明顯異常，部分患兒可能出現喂養困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。如果不及時治療，患兒3－4個月后逐漸表現出智力和運動發育落后，頭發由黑變黃、皮膚白，尿液有難聞的鼠臭味。要防止此病，應盡早篩查，以進行及時診斷和治療。

3．先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）

主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌糖皮質激素、鹽皮質激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。

最為常見的是21羥化酶缺乏，占到了患病總人數的95％以上?？沙霈F高血鉀、低血鈉等電解質紊亂，危及生命；而出生早期的寶寶多數是沒有明顯癥狀的，因此早篩查、早診斷、早治療是最好的手段。

4．葡萄糖－6－磷酸脫氫酶（G－6－PD）缺乏癥

俗稱“蠶豆病”，是由于G6PD基因突變所致，呈X連鎖不完全顯性遺傳，致病基因位于X染色體長臂2區8帶。男女均可患病，父親遺傳給女兒，不遺傳給兒子；母親遺傳給半數的女兒和兒子。

我國廣東、廣西、云南為高發區，廣東人發病率達5－10％。此病臨床表現輕重程度不一，多數患者，特別是女性雜合子，平時是不發病的，少數在某些因素（氧化性藥物或攝食蠶豆）誘發下容易發生急性溶血性貧血和高膽紅素血癥。

最嚴重的是新生兒期黃疸，黃疸往往開始出現于出生第2～3天，至生后5天達高峰，呈新生兒高膽紅素血癥，可導致膽紅素腦病而出現智力低下。早期篩查，及時采取預防措施，可防止新生兒黃疸加重，保障患兒健康成長。

5．某些遺傳代謝病（串聯質譜技術）

遺傳代謝病是由于異常代謝物蓄積或重要生理物質的缺乏，引起相應的疾病，可影響患兒智力和運動發育，甚至危及生命。

該類疾病種類繁多（氨基酸代謝性疾病、有機酸代謝疾病和脂肪酸氧化性代謝疾病等），嚴重危害新生兒健康。利用串聯質譜技術，通過采集一滴血可以篩查多種氨基酸、脂肪酸、有機酸代謝性疾病，是一種更優質更有效的篩查方法。

6．聽力障礙

聽力障礙也是常見的一種先天性疾病，由于耳傳導通路發育異常或基因突變所導致的聽力缺失。嚴重聽力障礙的兒童由于缺乏語言刺激和環境的影響，在語言發育最重要和關鍵的1－3歲內不能建立正常的語言學習，最終將導致聾啞，俗稱“十聾九啞”。即使輕度的聽力障礙也會導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題，影響孩子未來的職業發展和生活質量。

7．先天性心臟病

先天性心臟病（先心?。┦翘浩谛呐K及大血管發育異常以及出生后應當退化的組織未能退化而導致的心血管畸形，是小兒時期最常見的先天畸形。先心病嚴重危害兒童健康，重癥先心病如果沒有得到及時治療，可發生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性腦損傷等嚴重并發癥，隨時可能危及兒童生命。

如何進行新生兒疾病篩查？

1．新生兒遺傳代謝病篩查

新生兒出生48小時后、7天之內，并充分哺乳后由出生醫院采足跟血制成濾紙干血斑標本送檢。因各種原因提前出院、轉院的寶寶，不能及時采血的，時間最遲不宜超過出生后20天。為了能讓你及時收到篩查結果，請您務必正確填寫你的手機號碼，保持聯系方式暢通。

2．新生兒聽力篩查

?正常出生新生兒：出生后48小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于42天內均應當進行雙耳復篩。復篩仍未通過者應當在出生后3個月齡內轉診至青島市指定的診斷機構接受進一步診斷。

?新生兒重癥監護病房（NICU）：嬰兒出院前進行自動聽性腦干反應（AABR）篩查，未通過者直接轉診至指定聽力障礙診斷機構。

?具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應當在3年內每年至少隨訪1次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時，應當及時到聽力障礙診治機構就診。

3．先天性心臟病篩查

新生兒先天性心臟病的篩查是在新生兒早期進行。一般情況下，助產機構在獲得監護人知情同意后，通過心臟聽診和經皮脈搏血氧飽和度測定，對出生后6－72小時之內、出院之前的新生兒進行篩查。出生后因為各種原因即轉診至重癥監護病房的新生兒則在由重癥監護病房所在機構完成篩查。

采用心臟聽診和經皮血氧飽和度檢測兩項指標對新生兒進行先心病的篩查，簡單易行、無創傷性，對新生兒無傷害，檢查僅需要3分鐘就可以完成，當場出結果，篩查結果分為陰性和陽性兩種。

新生兒篩查結果異常怎么辦？

新生兒疾病篩查結果異常，各篩查中心工作人員會第一時間電話和短信通知您。接到復查通知后，家長不必過于焦慮，因為篩查異常并不代表孩子一定患病，但一定要重視，并請盡快按通知要求帶寶寶到指定的門診復查或確診。

為了保障寶寶健康，如果您的寶寶被診斷為某種疾病，請在醫生指導下規范治療和干預，定期復查，監測寶寶體格和智力發育情況，防止這些疾病所造成的不良后果，以免給寶寶帶來終生的遺憾。

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