原標(biāo)題：毓璜頂醫(yī)院公益直播課第134期：生殖臨床中的遺傳問(wèn)題

來(lái)源：膠東在線

原標(biāo)題：毓璜頂醫(yī)院公益直播課第134期：生殖臨床中的遺傳問(wèn)題

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膠東在線6月12日訊(記者欒雪通訊員李成修王婧)順利生育一個(gè)健康的寶寶是很多家庭的希望，然而并非所有人都能如愿以償，反復(fù)流產(chǎn)，染色體異常，攜帶致病基因突變……讓孕育新生之路充滿艱辛。，遺傳性疾病是生育的一大難題如何解決？煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主治醫(yī)師張偉帶著大家一起了解。

1.什么是遺傳病？

遺傳病是一類由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變引起的疾病的統(tǒng)稱。張偉介紹，遺傳病包括單基因病、多基因病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體病。

單基因病是由單基因突變所致，如血友病、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、地中海貧血等。多基因病是指有一定家族史，但沒(méi)有單基因性狀遺傳中所見(jiàn)到的系譜特征的一類疾病，是最常見(jiàn)、最多發(fā)的遺傳病，如精神分裂癥、癲癇等。染色體病是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病，如Prader-Willi綜合征、Down綜合征等。體細(xì)胞遺傳病是指突變只在特定的體細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)，如白血病。線粒體病是由于線粒體DNA缺陷引起的疾病，如Leber遺傳性視神經(jīng)病變等。

家里祖祖輩輩都沒(méi)有遺傳病，小朋友就一定不會(huì)有遺傳病嗎？遺傳病都是先天性疾病嗎？

面對(duì)這個(gè)疑問(wèn)，張偉解釋到遺傳病往往有先天性特點(diǎn)。先天性是生來(lái)就有的特征，如白化病嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)有“白化”癥狀。但并非所有的遺傳病都是先天的，如Huntington舞蹈癥往往35歲后才發(fā)病。

那，先天性疾病都是遺傳病嗎？

張偉介紹先天性疾病也有兩種可能性，即有些先天性疾病是遺傳的，如白化?。挥行﹦t是獲得性的，如婦女妊娠時(shí)因風(fēng)疹病毒感染，致胎兒患先天性心臟病。

2. 絨毛染色體檢查

引起反復(fù)流產(chǎn)、胚胎停育的原因很多，包括遺傳因素(夫妻雙方染色體、胎兒遺傳問(wèn)題)、內(nèi)分泌因素、感染因素、免疫功能異常、血栓前狀態(tài)、孕婦的全身性疾病等等。其中50%-60%的早期流產(chǎn)與胚胎或胎兒染色體異常相關(guān)，當(dāng)我們遇到胚胎停育時(shí)，誰(shuí)會(huì)是幕后的兇手，“絨毛染色體分析”為您找出妊娠早期胚胎停育“真兇”。

張偉解釋到，由于染色體病在人群胚胎中發(fā)病率高，流產(chǎn)絨毛染色體檢測(cè)是指導(dǎo)再次妊娠的有效手段，所以檢查胚胎染色體才是第一手的預(yù)測(cè)下次流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的依據(jù)。一些隱匿性的染色體易位也是通過(guò)檢查流產(chǎn)組織才能發(fā)現(xiàn)。

3.胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)

胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(Preimplantation Genetic Testing, PGT)即第三代試管嬰兒，指在體外受精過(guò)程中，對(duì)具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)患者的胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無(wú)相應(yīng)遺傳學(xué)疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的檢測(cè)方法。

張偉介紹，PGT主要適應(yīng)證包括夫婦一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常，如染色體相互易位、羅氏易位、倒位等；致病基因突變?cè)\斷明確或致病基因連鎖標(biāo)記明確的單基因遺傳?。灰?yàn)榕咛ヒ蛩貙?dǎo)致的反復(fù)自然流產(chǎn)、反復(fù)著床失敗等。但是，對(duì)于目前基因診斷或基因定位不明的遺傳性疾病，或者非疾病性狀的選擇，不可以進(jìn)行PGT技術(shù)。

張偉強(qiáng)調(diào)，對(duì)于有遺傳性疾病高風(fēng)險(xiǎn)，并有生育要求的夫婦，應(yīng)盡早進(jìn)行遺傳咨詢，制定個(gè)體化的治療方案。通過(guò)PGT技術(shù)懷孕后，需要在妊娠中期行羊水穿刺產(chǎn)前診斷，規(guī)避因胚胎嵌合或檢測(cè)技術(shù)的限制所造成的風(fēng)險(xiǎn)，確保新生兒的健康。

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