原標題：高價“孤兒藥”進醫保東營首張處方讓15歲罕見病患者受益

來源：黃三角早報

原標題：高價“孤兒藥”進醫保東營首張處方讓15歲罕見病患者受益

來源：黃三角早報

本報7月29日訊(記者 呂增霞) 近日，勝利油田中心醫院兒外科開出治療罕見病I型神經纖維瘤病的“孤兒藥”——司美替尼，這是東營地區首張處方，標志著I型神經纖維瘤病患者可以在東營市按照指征進行醫保報銷用藥。

15歲的明明(化名)幼年起頸部、背部多處皮膚顏色呈淡咖啡色，其父親也有類似表現，后求治多家醫院，最終在勝利油田中心醫院被確診為I型神經纖維瘤病，且明明的體內存在多個叢狀神經纖維瘤。這是一種罕見的、進行性的常染色體顯性遺傳性疾病，患者多幼年起病，臨床表現復雜，以咖啡牛奶斑和神經纖維瘤為特征，可伴多系統受累，其中30%—50%的患者會出現叢狀神經纖維瘤，導致毀容、疼痛、運動及氣道功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等癥狀，且有腫瘤惡變風險。

隨著年齡的增長，明明面部的瘤體逐漸增大，并對周圍組織造成壓迫。雖然在2023年4月28日，治療該罕見病的靶向治療新藥——司美替尼就已在中國獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者，但每年的高昂藥費讓明明的家庭望而卻步，一直在等待司美替尼納入醫保的那一天。

今年，司美替尼納入醫保后，勝利油田中心醫院兒外科副主任史濟洲牽頭的神經纖維瘤病MDT團隊對明明的病情進行全面評估，立刻開始申請臨采司美替尼，在醫院各個部門的通力合作下，藥物很快就到了明明手里，得益于醫保政策的保障，明明的家庭經濟負擔得到極大減輕。

近年來，勝利油田中心醫院兒外科大力關愛罕見病患者，牽頭在全市成立首家I型神經纖維瘤病多學科會診團隊，努力為患者提供及時、權威的診斷與治療。

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