本報訊8月12日，由山東省醫學會、山東省醫學遺傳與優生學分會、臨沂市人民醫院、銀豐基因聯合舉辦的“山東省第十一次醫學遺傳與優生學術會議暨遺傳病診斷和產前診斷新技術培訓班”在臨沂市召開。

本次會議邀請了國內從事醫學遺傳學、產前診斷、出生缺陷防控、遺傳實驗室質量及控制等方面的專家教授出席會議，中南大學醫學遺傳學鄔玲仟教授、復旦大學上海醫學院馬端教授、南方醫科大學基礎醫學院醫學遺傳學徐湘民教授、山東大學醫學遺傳系主任劉奇跡教授等作專題學術報告。

自二孩政策全面實施以來，全省出現“生育井噴”，且高齡、高危孕產婦比例大幅增加，我省出生缺陷防治工作面臨更多挑戰，新形勢對產前篩查也提出了更高要求。

此次會議上，鄔玲仟教授講解了無創產前基因檢測的研究進展，指出未來“一管血，覆蓋超過90%嚴重遺傳病”的新一代產前篩查和診斷技術平臺的發展方向。徐湘民教授介紹了血紅蛋白病的人群篩查和產前診斷的研究方法，對于遺傳病篩查診斷工作的開展具有重要的借鑒指導意義，最后他和與會人員分享了血紅蛋白病產前診斷臨床案例。馬端教授對遺傳咨詢的法律、道德以及過程對象和遺傳相關疾病所面臨的問題進行了深刻講解，受到了與會學員的高度評價。劉奇跡教授深入淺出地講述了致病基因在不同醫療時代背景下的檢出難易程度，從候選基因的確定到連鎖分析再到全基因組關聯分析以及最新的高通量測序技術。在實際的臨床遺傳咨詢過程中，對于已獲得的基因檢測結果進行基因變異的過濾篩選是極其關鍵的一步。

作為此次會議協辦方的銀豐基因科技有限公司，自成立以來，在基因組學的臨床應用和科學研究領域開展了一系列卓有成效的工作，產品涉及的領域涵蓋新生兒三級預防體系、腫瘤個體化用藥、HLA分型、人類易感基因等。

[責任編輯：楊凡、彭芳]

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