齊魯網2月28日訊 今年是第十二個國際罕見病日，罕見病發病率極低、大多具有遺傳性的疾病， “漸凍人”“玻璃人”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”等等，對罕見病患者來說，雖然大家做了很多努力，但是現實中的困難依然存在。記者采訪專家，調查發現，現在罕見病用藥藥價高藥物少。

今天上午，濟南市婦幼保健院來了一位來自河南的罕見病患者，孩子十歲，得的是惡性苯丙酮尿癥，也就是俗稱的“不食人間煙火”癥。患者家屬說剛開始的時候當地醫療機構是按腦癱來治療的，孩子一歲時明顯的癥狀就是腹瀉。濟南市婦幼保健院副主任醫院鄒卉告訴閃電新聞記者，苯丙酮尿癥，在中國的發病率是十萬分之一 ，得病的孩子體內缺乏一種酶，因為基因突變，導致她的酶缺乏，不能正常的代謝，影響孩子大腦發育。像“不食人間煙火”癥用藥物治療，直接補充輔酶就可以療愈，但因為高昂的藥費，還是讓很多孩子失去了機會，出現類似抽搐等后遺癥。濟南市婦幼保健院副主任醫院鄒卉覺得，有明確的治療藥物的，用藥途徑、國家給的政策，還是得加大力度，像這樣有藥、有醫保的，太少太少了。而且像治療“不食人間煙火”癥的這種藥的生產成本本身不高，但中國就幾家廠家生產。據了解，山東省幾年前已經把這個藥納入醫保了，而且今年藥品報銷的額度又增加到60%，相比較一年平均10萬到20萬來治療這個病，還是減輕了病患家庭的壓力。

現在全國包括山東治療罕見病的篩查、診斷、治療等能力的都在快速提升，像河南這位病號的二胎通過產前診斷和干預，就杜絕了罕見癥的出現。現在相關部門，已經有越來越重視罕見病的預防與治療。  

去年12月，濟南衛生與計劃生育委員會成立了首個濟南市兒童罕見病診療中心，今年2月國家衛健委宣布組建全國罕見病診療協作網，山東14家醫療結構入選，還有全國罕見病聯盟、協會等社會各界力量的積極參與，政策和關注也是越來越多。濟南市婦幼保健院副院長、主任醫師聶文英告訴閃電新聞記者，關注罕見病首先要做好健康教育，要讓老百姓知道這些病是什么樣的，到哪去治、如何去治，要進一步提高醫護人員早發現、早診斷、早干預的能力，在20年前開展的新生兒疾病篩查的基礎上，更加規范篩查體系網絡，讓治療更及時，并在國家罕見病協作網的基礎上，實現大數據共享。

關注罕見病，其實還是仍然存在社會知曉率低，誤診和漏診的現象，雖然罕見病的比例是2000分之一，但對于我國大基數人口來說，罕見病已經不罕見。罕見病治療面臨的問題還有很長的路要走。

[責任編輯：楊凡、楊本敬、陳志富]

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