齊魯網(wǎng)2月28日訊 今年是第十二個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，罕見(jiàn)病發(fā)病率極低、大多具有遺傳性的疾病， “漸凍人”“玻璃人”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”等等，對(duì)罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，雖然大家做了很多努力，但是現(xiàn)實(shí)中的困難依然存在。記者采訪專(zhuān)家，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在罕見(jiàn)病用藥藥價(jià)高藥物少。

今天上午，濟(jì)南市婦幼保健院來(lái)了一位來(lái)自河南的罕見(jiàn)病患者，孩子十歲，得的是惡性苯丙酮尿癥，也就是俗稱(chēng)的“不食人間煙火”癥。患者家屬說(shuō)剛開(kāi)始的時(shí)候當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)是按腦癱來(lái)治療的，孩子一歲時(shí)明顯的癥狀就是腹瀉。濟(jì)南市婦幼保健院副主任醫(yī)院鄒卉告訴閃電新聞?dòng)浾撸奖虬Y，在中國(guó)的發(fā)病率是十萬(wàn)分之一 ，得病的孩子體內(nèi)缺乏一種酶，因?yàn)榛蛲蛔儯瑢?dǎo)致她的酶缺乏，不能正常的代謝，影響孩子大腦發(fā)育。像“不食人間煙火”癥用藥物治療，直接補(bǔ)充輔酶就可以療愈，但因?yàn)楦甙旱乃庂M(fèi)，還是讓很多孩子失去了機(jī)會(huì)，出現(xiàn)類(lèi)似抽搐等后遺癥。濟(jì)南市婦幼保健院副主任醫(yī)院鄒卉覺(jué)得，有明確的治療藥物的，用藥途徑、國(guó)家給的政策，還是得加大力度，像這樣有藥、有醫(yī)保的，太少太少了。而且像治療“不食人間煙火”癥的這種藥的生產(chǎn)成本本身不高，但中國(guó)就幾家廠家生產(chǎn)。據(jù)了解，山東省幾年前已經(jīng)把這個(gè)藥納入醫(yī)保了，而且今年藥品報(bào)銷(xiāo)的額度又增加到60%，相比較一年平均10萬(wàn)到20萬(wàn)來(lái)治療這個(gè)病，還是減輕了病患家庭的壓力。

現(xiàn)在全國(guó)包括山東治療罕見(jiàn)病的篩查、診斷、治療等能力的都在快速提升，像河南這位病號(hào)的二胎通過(guò)產(chǎn)前診斷和干預(yù)，就杜絕了罕見(jiàn)癥的出現(xiàn)。現(xiàn)在相關(guān)部門(mén)，已經(jīng)有越來(lái)越重視罕見(jiàn)病的預(yù)防與治療。  

去年12月，濟(jì)南衛(wèi)生與計(jì)劃生育委員會(huì)成立了首個(gè)濟(jì)南市兒童罕見(jiàn)病診療中心，今年2月國(guó)家衛(wèi)健委宣布組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，山東14家醫(yī)療結(jié)構(gòu)入選，還有全國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、協(xié)會(huì)等社會(huì)各界力量的積極參與，政策和關(guān)注也是越來(lái)越多。濟(jì)南市婦幼保健院副院長(zhǎng)、主任醫(yī)師聶文英告訴閃電新聞?dòng)浾撸P(guān)注罕見(jiàn)病首先要做好健康教育，要讓老百姓知道這些病是什么樣的，到哪去治、如何去治，要進(jìn)一步提高醫(yī)護(hù)人員早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)的能力，在20年前開(kāi)展的新生兒疾病篩查的基礎(chǔ)上，更加規(guī)范篩查體系網(wǎng)絡(luò)，讓治療更及時(shí)，并在國(guó)家罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)的基礎(chǔ)上，實(shí)現(xiàn)大數(shù)據(jù)共享。

關(guān)注罕見(jiàn)病，其實(shí)還是仍然存在社會(huì)知曉率低，誤診和漏診的現(xiàn)象，雖然罕見(jiàn)病的比例是2000分之一，但對(duì)于我國(guó)大基數(shù)人口來(lái)說(shuō)，罕見(jiàn)病已經(jīng)不罕見(jiàn)。罕見(jiàn)病治療面臨的問(wèn)題還有很長(zhǎng)的路要走。

[責(zé)任編輯：楊凡、楊本敬、陳志富]

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