齊魯網·閃電新聞2月28日訊 2021年2月28日為國際罕見病日，主題為“罕見病不罕見，罕見即是力量，罕見即是自強”。2021年3月3日為國際愛耳日，今年是第22次全國愛耳日，活動主題為“人人享有聽力健康”。2月28日濟南市2021年國際罕見病日暨愛耳日宣傳活動在濟南市婦幼保健院啟動。啟動現場，山東省罕少見疾病實驗室婦幼臨床轉化基地及隊列研究基地揭牌。山東第一醫科大學與濟南市婦幼保健院將以基地建立為契機攜手推動罕少見病研究的臨床轉化，將更多實驗室的科研成果服務于罕見病的防治，促進罕見病轉化醫學的發展和創新。

據了解，罕見病（rare disease），是指發病率低、極少見的疾病，且致殘率、致死率高，目前僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變，國際確認的罕見病有七千種之多，約占人類疾病的10%。根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。中國罕見病涉及千萬人。這個龐大的罕見病患者群體在越來越得到重視。

每年二月的最后一天為國際罕見病日，旨在促進社會公眾和政府對罕見病的認識及對罕見病群體的關愛和投入。2008年2月29日，第一屆國際罕見病日活動開始至今，隨后逐漸在國際上實施開展起來。

隨著我國醫療技術不斷發展，罕見病越來越受到政府及衛生部門的重視，2016年1月，國家衛計委成立罕見病診療與保障專家委員會，2018年5月，國家衛健委、科技部、工信部、藥監局、中醫藥管理局五部委聯合下發《關于公布第一批罕見病目錄的通知》，發布我國第一批121種罕見病目錄，均為可治性罕見病。2018年10月，國家衛健委批準成立中國罕見病聯盟，這些舉措大大地推動了我國罕見病事業的發展，促進罕見病診療、孤兒藥研發，相關政策的出臺。

在罕見病的防控工作中，兒童罕見病的防控尤為突出和重要，在我國第一批121種罕見病目錄，有33種為嬰幼兒期發病，包括部分遺傳代謝病，非綜合征性聾病、部分新生兒可致盲性眼病及智力和運動發育異常性疾病。從出生的關口開始篩查罕見病，及早的診斷和治療康復，不僅可以避免罕見病患兒致死致殘的厄運，還可體現政府對弱勢人群的關注與支持，實現人民對構建美好生活和諧社會的美好愿景，具有及其深遠的社會意義。

濟南市一直非常重視兒童健康的發展與保障。濟南市婦幼保健院是國內率先開展新生兒疾病和聽力眼病篩查的單位之一，并在省內率先成立兩個中心（新生兒疾病篩查、新生兒聽力篩查），篩查、診斷及干預技術保持國內領先水平。1996年，全國第一批成立了濟南市新生兒疾病篩查中心，2000年在全國首批開展新生兒聽力篩查、診治，并于2001年在國內率先成立濟南市新生兒聽力篩查診斷中心；2002年在國內率先開展新生兒眼病篩查；逐漸建立起了基于群體篩查的網絡化、信息化篩查、診斷、治療與康復平臺，并向全國推廣。2013年開始，濟南市對全市所有新生兒進行免費遺傳代謝病篩查。

自1996年至今，濟南市已篩查新生兒160萬余例，確診各種罕見遺傳代謝病近1300余例；自2000年至今，濟南市確診非綜合征性聾（罕見聾病）1959例，自2014年開展新生兒眼底廣域照相機篩查至今，確診視網膜母細胞瘤4例（罕見眼病）。在國家公布的第一批罕見病121個病種中，濟南市目前可以通過常規新生兒疾病篩查在患兒發病前即可確診的有三十余種，占四分之一。2019年，濟南進一步擴大免費篩查病種從四病擴展至40病，這些疾病均屬于罕見病范疇，極大地推動濟南市兒童罕見病診療工作的開展。2017年，我院牽頭成立了兒童罕見病與聾病防控聯盟，現已發展到涵蓋五省份22地市28家醫療機構，涵蓋兒科、耳鼻喉科、聽力言語中心、神經科、內分泌科、康復科等多學科，以目前已經較為完善的婦幼保健三級網絡為基礎建立針對罕見病的篩查、診治、長期隨訪網絡體系，實現醫療機構之間優勢互補，資源共享。

2018年12月，濟南在全省首家成立兒童罕見病診治中心，短短數月，我們已經建立起覆蓋全市的罕見病信息管理網絡，成立了罕見病防控專家組，統計了目前濟南市兒童罕見遺傳代謝病以及罕見聾病、眼病的基本大數據；并建立了罕見病診治的遠程會診平臺。組織專家參與我省罕見病醫保政策的調研，促進我省苯丙酮尿癥醫保政策正式公布，2019年濟南市正式落地實施。2020年疫情期間，針對罕見病患兒就診困難，治療藥物特食由于國外疫情出現供應短缺等情況，我院開設“特殊兒童云診室”，利用互聯網醫院等形式對罕見病患兒，以及聽障患兒提供遠程會診，送藥進家等服務，解決罕見病患兒疫情期間的就診難題，并提供專家線上咨詢，健康教育知道等多種線上服務，幫助這些特殊兒童解決日常問題。這些工作的推進充分表明政府在關愛民生，保護弱勢群體方面扎實做的工作，希望通過我們的工作讓罕見病患兒得到最大程度的健康和社會關愛。

罕見病患兒均面臨診斷困難，病程長，后遺癥多的情況，康復訓練必不可少，濟南市婦幼保健院的康復工作起步于2010年，至今，兒童人數逐年增加，2020年總工作量達20000人次，其中高危兒門診新建檔920人，隨訪率大于95%。目前，該院已康復罕見聽障患兒91例，而且回歸主流社會。其中兩名聾兒因學習成績優異，已升入山東省和濟南市的重點高中。目前在訓康復患兒智力殘疾65人，孤獨癥20人，腦癱15人。據了解，每年為在濟南市婦幼保健院接受康復訓練的罕見病患兒提供20000元康復救助，罕見病患兒家庭享受每人每月500元送訓補貼。通過早期篩查、精準診斷、精準醫療和康復，使罕見病患兒在生命之初就得到及時的治療和康復，從而做到避免殘疾發生或最大程度降低殘疾程度。