□本報記者王瀟雨

戈謝病、肌張力障礙—共濟失調綜合征、心肌淀粉樣變、未分化結締組織病合并普通變異型免疫缺陷病……疫情期間，罕見病患者如何得到診斷、治療等幫助？

今年2月29日是第13個國際罕見病日。由中國罕見病聯盟、北京協和醫院、四川大學華西醫院主辦的罕見病多學科遠程會診活動當日舉行。5G遠程視頻連接了來自北京、四川、山東、河北四地的心內科、神經內科、血液內科、兒科等11個專科的40余位醫生，以及5位患者和家人。

遠程會診幫了大忙

“疫情封村，之前在北京協和醫院掛的號，我們只能退了。”河北省邢臺市的張先生說。他是兩個戈謝病患兒的父親。

哥哥大明今年11歲，5年前肚子越來越大，父母帶著他輾轉來到北京協和醫院才最終確診。而在去年年末，弟弟小明出現了和哥哥相似的脾腫大，當地醫院初步診斷為戈謝病。隨后，父母帶小明趕到北京協和醫院進行了一系列檢查。然而，回家不久遇上疫情封村，小明無法再去北京協和醫院做進一步確診。

罕見病多學科遠程會診活動幫了大忙。記者在北京協和醫院的遠程醫學中心看到，該院兒科主任醫師邱正慶通過網絡詳細地向張先生介紹了小明的初步診斷情況，并提出用藥建議。接著，各科室醫生與張先生對話，了解兄弟倆更詳細的情況。“兄弟倆都有癲癇癥狀么？具體情況是什么樣的？”神經科內科金麗日教授問。“孩子的骨骼情況如何？我們建議檢查骨密度。”骨科醫生吳南說。

同時，在四川省，四川大學華西醫院神經科醫生通過視頻網絡建議，下一步要幫孩子檢查認知功能；在山東省，管理著24位戈謝病患兒的山東省立醫院兒科教授陳力軍，通過視頻提醒，關注藥物的醫保覆蓋問題；在河北省，小明的主管醫生、邢臺市人民醫院小兒血液腫瘤科主任高偉說，關于家族史陽性戈謝病患者的診療評估方面獲益匪淺，要線下建立微信群，隨時與各位專家溝通，完善在當地診療及隨訪的長期方案。

“很多時候，罕見病的長期管理與慢病類似，我們希望能更詳細地了解病情，給孩子更細致的照護方案。”邱正慶說。

高偉也表示，通過遠程網絡，即使在偏遠地區的患者，也能通過當地醫院與罕見病協作網中大型三甲醫院連線，獲得確診及規范的治療方案。這不僅免去了患者到處求醫的奔波，也在一定程度上減輕了患者的經濟負擔。

會診現場，除戈謝病患兒外，另外3位患者的多學科遠程會診由四川大學華西醫院向北京協和醫院發起，山東省立醫院、宜賓市第二人民醫院、成都市第五人民醫院與3位患者在家中進行遠程多點連線互動，針對病例進行討論。

“要為罕見病患者做更多”

會診開始前，在湖北抗疫一線參與救治工作的中國罕見病聯盟副理事長兼秘書長、北京協和醫院黨委書記張抒揚，接到了武漢市金銀潭醫院院長張定宇的語音通話。這位罹患“漸凍癥”仍堅守在戰“疫”一線的院長，特意為此次會診表達謝意。

“中國罕見病聯盟讓罕見病患者找到一個溫暖的組織，我也希望加入聯盟，為中國的罕見病患者做更多事情。”張定宇說。

目前，在我國，罕見病診療缺乏有效的治療方案及診療經驗，罕見病群體仍然面臨診斷難、治療難等難點。

“我們要更努力，讓罕見病患者生活得更好。”張抒揚介紹，2019年2月，國家衛生健康委辦公廳宣布建立全國罕見病診療協作網；2020年1月，依托協作網國家級牽頭醫院北京協和醫院設立全國罕見病診療協作網辦公室。罕見病常累及多系統，且診斷困難、治療手段較少，通過多學科協作模式是克服這些挑戰的重要手段之一。

“就在這間遠程會診室，最近我們與前線救治新冠肺炎患者的醫護溝通聯系，今天又為罕見病患者提供支持。”四川大學華西醫院院長李為民表示，未來華西醫院會依托罕見病協作網體系和遠程技術與北京協和醫院保持聯動，在罕見病防治與診療方面發揮更多作用。

[責任編輯：楊凡、武云泉]

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