□本報(bào)記者王瀟雨

戈謝病、肌張力障礙—共濟(jì)失調(diào)綜合征、心肌淀粉樣變、未分化結(jié)締組織病合并普通變異型免疫缺陷病……疫情期間，罕見(jiàn)病患者如何得到診斷、治療等幫助？

今年2月29日是第13個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。由中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院主辦的罕見(jiàn)病多學(xué)科遠(yuǎn)程會(huì)診活動(dòng)當(dāng)日舉行。5G遠(yuǎn)程視頻連接了來(lái)自北京、四川、山東、河北四地的心內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、血液內(nèi)科、兒科等11個(gè)專科的40余位醫(yī)生，以及5位患者和家人。

遠(yuǎn)程會(huì)診幫了大忙

“疫情封村，之前在北京協(xié)和醫(yī)院掛的號(hào)，我們只能退了。”河北省邢臺(tái)市的張先生說(shuō)。他是兩個(gè)戈謝病患兒的父親。

哥哥大明今年11歲，5年前肚子越來(lái)越大，父母帶著他輾轉(zhuǎn)來(lái)到北京協(xié)和醫(yī)院才最終確診。而在去年年末，弟弟小明出現(xiàn)了和哥哥相似的脾腫大，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院初步診斷為戈謝病。隨后，父母帶小明趕到北京協(xié)和醫(yī)院進(jìn)行了一系列檢查。然而，回家不久遇上疫情封村，小明無(wú)法再去北京協(xié)和醫(yī)院做進(jìn)一步確診。

罕見(jiàn)病多學(xué)科遠(yuǎn)程會(huì)診活動(dòng)幫了大忙。記者在北京協(xié)和醫(yī)院的遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)中心看到，該院兒科主任醫(yī)師邱正慶通過(guò)網(wǎng)絡(luò)詳細(xì)地向張先生介紹了小明的初步診斷情況，并提出用藥建議。接著，各科室醫(yī)生與張先生對(duì)話，了解兄弟倆更詳細(xì)的情況。“兄弟倆都有癲癇癥狀么？具體情況是什么樣的？”神經(jīng)科內(nèi)科金麗日教授問(wèn)。“孩子的骨骼情況如何？我們建議檢查骨密度。”骨科醫(yī)生吳南說(shuō)。

同時(shí)，在四川省，四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)科醫(yī)生通過(guò)視頻網(wǎng)絡(luò)建議，下一步要幫孩子檢查認(rèn)知功能；在山東省，管理著24位戈謝病患兒的山東省立醫(yī)院兒科教授陳力軍，通過(guò)視頻提醒，關(guān)注藥物的醫(yī)保覆蓋問(wèn)題；在河北省，小明的主管醫(yī)生、邢臺(tái)市人民醫(yī)院小兒血液腫瘤科主任高偉說(shuō)，關(guān)于家族史陽(yáng)性戈謝病患者的診療評(píng)估方面獲益匪淺，要線下建立微信群，隨時(shí)與各位專家溝通，完善在當(dāng)?shù)卦\療及隨訪的長(zhǎng)期方案。

“很多時(shí)候，罕見(jiàn)病的長(zhǎng)期管理與慢病類似，我們希望能更詳細(xì)地了解病情，給孩子更細(xì)致的照護(hù)方案。”邱正慶說(shuō)。

高偉也表示，通過(guò)遠(yuǎn)程網(wǎng)絡(luò)，即使在偏遠(yuǎn)地區(qū)的患者，也能通過(guò)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院與罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)中大型三甲醫(yī)院連線，獲得確診及規(guī)范的治療方案。這不僅免去了患者到處求醫(yī)的奔波，也在一定程度上減輕了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

會(huì)診現(xiàn)場(chǎng)，除戈謝病患兒外，另外3位患者的多學(xué)科遠(yuǎn)程會(huì)診由四川大學(xué)華西醫(yī)院向北京協(xié)和醫(yī)院發(fā)起，山東省立醫(yī)院、宜賓市第二人民醫(yī)院、成都市第五人民醫(yī)院與3位患者在家中進(jìn)行遠(yuǎn)程多點(diǎn)連線互動(dòng)，針對(duì)病例進(jìn)行討論。

“要為罕見(jiàn)病患者做更多”

會(huì)診開(kāi)始前，在湖北抗疫一線參與救治工作的中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)兼秘書(shū)長(zhǎng)、北京協(xié)和醫(yī)院黨委書(shū)記張抒揚(yáng)，接到了武漢市金銀潭醫(yī)院院長(zhǎng)張定宇的語(yǔ)音通話。這位罹患“漸凍癥”仍堅(jiān)守在戰(zhàn)“疫”一線的院長(zhǎng)，特意為此次會(huì)診表達(dá)謝意。

“中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟讓罕見(jiàn)病患者找到一個(gè)溫暖的組織，我也希望加入聯(lián)盟，為中國(guó)的罕見(jiàn)病患者做更多事情。”張定宇說(shuō)。

目前，在我國(guó)，罕見(jiàn)病診療缺乏有效的治療方案及診療經(jīng)驗(yàn)，罕見(jiàn)病群體仍然面臨診斷難、治療難等難點(diǎn)。

“我們要更努力，讓罕見(jiàn)病患者生活得更好。”張抒揚(yáng)介紹，2019年2月，國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳宣布建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)；2020年1月，依托協(xié)作網(wǎng)國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院設(shè)立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室。罕見(jiàn)病常累及多系統(tǒng)，且診斷困難、治療手段較少，通過(guò)多學(xué)科協(xié)作模式是克服這些挑戰(zhàn)的重要手段之一。

“就在這間遠(yuǎn)程會(huì)診室，最近我們與前線救治新冠肺炎患者的醫(yī)護(hù)溝通聯(lián)系，今天又為罕見(jiàn)病患者提供支持。”四川大學(xué)華西醫(yī)院院長(zhǎng)李為民表示，未來(lái)華西醫(yī)院會(huì)依托罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)體系和遠(yuǎn)程技術(shù)與北京協(xié)和醫(yī)院保持聯(lián)動(dòng)，在罕見(jiàn)病防治與診療方面發(fā)揮更多作用。

[責(zé)任編輯：楊凡、武云泉]

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