齊魯網(wǎng)訊 2021年9月12日是我國第17個預防出生缺陷日，為加強出生缺陷防治宣傳教育，引導全社會更加重視和支持出生缺陷防治工作，省衛(wèi)生健康委、省婦兒工委辦公室、省殘聯(lián)、省計生協(xié)會以預防出生缺陷日為契機、聯(lián)合印發(fā)通知，在全省開展“健康孕育 護佑新生”預防出生缺陷主題宣傳周活動。9月10日上午，山東省“健康孕育 護佑新生”預防出生缺陷主題宣傳周活動啟動儀式在濟南舉辦。此次活動由山東省衛(wèi)生健康委、山東省婦兒工委辦公室、山東省殘聯(lián)、山東省計劃生育協(xié)會主辦，山東省婦幼保健院承辦。儀式結(jié)束后至9月17日為期一周里，各級衛(wèi)健、婦兒工委辦、殘聯(lián)、計生協(xié)和醫(yī)療機構(gòu)等將圍繞“健康孕育 護佑新生”這一主題，結(jié)合“我為群眾辦實事”實踐活動要求，采用群眾喜聞樂見、豐富多彩的宣傳方式，加強健康知識普及、傳播科學防控措施、強化惠民政策宣傳、指導防范生育風險，廣泛開展出生缺陷防治宣傳教育，持續(xù)優(yōu)化出生缺陷防治服務，不斷提高優(yōu)生優(yōu)育服務水平，助力健康山東建設(shè)，促進人口長期均衡發(fā)展。

孕前咨詢與指導/出生缺陷的一級預防

孕前咨詢是出生缺陷一級預防的重要手段，也是孕產(chǎn)保健關(guān)口前移的重要舉措，主要包括以下內(nèi)容：

1.孕前檢查：全面檢查身體，發(fā)現(xiàn)可能造成出生缺陷的嚴重疾病，并提出醫(yī)學指導意見。重點疾病是遺傳性疾病，同時盡早發(fā)現(xiàn)糖尿病、肥胖、自身免疫性疾病、原發(fā)性高血壓和甲狀腺疾病等對妊娠有較大影響的疾病。對于曾經(jīng)生育過出生缺陷兒的夫婦、存在出生缺陷高危因素的夫婦，做為重點人群給與醫(yī)學指導及干預。

2.健康指導：倡導適齡生育。避免亂用、濫用藥物，患病時應在專科醫(yī)師指導下選擇公認對胎兒無害、較安全的藥物。倡導均衡營養(yǎng)、健康體重，提倡合理膳食，增加牛奶、魚、肉及豆類等優(yōu)質(zhì)蛋白的攝入，提高健康生活方式。育齡婦女在備孕期間須遠離輻射，禁酒、煙，避免接觸有害物質(zhì)和有毒物質(zhì)等，保持健康的心理狀態(tài)。

3.增補葉酸：增補葉酸可以有效降低生育神經(jīng)管缺陷患兒的發(fā)生風險及再發(fā)風險。針對不同人群，增補葉酸也有不同的指導意見，這項工作也是在孕前咨詢門診完成。

知情選擇和干預行動/出生缺陷的二級預防

胎兒醫(yī)學是產(chǎn)科的亞專科，學科背景是基于“胎兒也是病人”的理念，對胎兒疾病進行全面的產(chǎn)前篩查、診斷、以及可能的宮內(nèi)干預。踐行“目的性醫(yī)療”，提供孕前-產(chǎn)前-產(chǎn)時-產(chǎn)后，一貫制診療的服務模式。既包括傳統(tǒng)出生缺陷的產(chǎn)前診斷，也包括胎兒疾病的宮內(nèi)干預治療，是出生缺陷防治的主力軍。

1.產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷：

出生缺陷的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，既包括形態(tài)學異常的影像學檢查，也包括遺傳學異常的實驗室檢查。超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形、露腦畸形、腹裂、肢體發(fā)育異常等嚴重胎兒畸形，也可以為進一步選擇侵入性產(chǎn)前診斷的目標胎兒提供線索。磁共振檢查是超聲檢查的有益補充。

目前產(chǎn)前檢測主要集中在唐氏綜合征，但臨床上能檢測的范圍已不止這種疾病。孕婦應接受結(jié)構(gòu)缺陷超聲檢測和孕婦血清篩查、單基因疾病篩查以及染色體非整倍體、微缺失微重復檢測。當產(chǎn)前檢測出遺傳性疾病或結(jié)構(gòu)異常時，由胎兒醫(yī)學醫(yī)生、遺傳學專家、新生兒科專家、影像學專家、小兒外科及小兒心血管專家等相關(guān)學科專家組成的胎兒醫(yī)學團隊，可以為孕婦夫婦提供更多的醫(yī)學指導及支持。

2.胎兒宮內(nèi)干預：

胎兒醫(yī)學醫(yī)生們熟悉胎兒疾病的自然病程，對疾病進行精確的分期或嚴重程度的分級，并確認目前確無有效的產(chǎn)后治療方法，從而有效地評估期待治療和宮內(nèi)干預的利弊。多學科協(xié)作提高了胎兒宮內(nèi)治療的能力。

目前臨床開展的胎兒手術(shù)主要為：胎兒貧血的宮內(nèi)輸血治療；復雜性雙胎的射頻消融減胎及激光手術(shù)治療；胎兒脊髓脊膜膨出的手術(shù)治療；嚴重的先天性膈疝患者胎兒鏡下治療；嚴重的胸水伴有胎兒水腫，和嚴重的肺發(fā)育不良進行胸腔穿刺放液，胸腔引流術(shù)，胸膜粘連等宮內(nèi)干預；巨大的肺部先天性肺囊腺病伴水腫射頻治療；巨大胎兒骶尾部腫瘤合并心衰的宮內(nèi)治療；采用膀胱羊膜腔引流術(shù)治療先天性下泌尿道梗阻；先天性左心發(fā)育不良的心臟介入治療等。

胎兒宮內(nèi)干預帶來的益處包括：糾治胎兒疾病，或阻止胎兒疾病進一步惡化，為或產(chǎn)后治療創(chuàng)造進一步的條件，以改善遠期的預后。

產(chǎn)后干預/三級預防

出生缺陷的三級預防是產(chǎn)后干預，采取及時、有效的診斷、治療和康復，避免殘疾，提高生活質(zhì)量。有些先天性疾病如能及時診斷、治療，可阻止癥狀的發(fā)生和發(fā)展；有些出生缺陷如唇裂、腭裂、尿道下裂、馬蹄內(nèi)翻、部分先天性心臟病等及時得到手術(shù)矯治而恢復正常。具體措施包括新生兒篩查和出生缺陷治療。

三級預防是對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時治療、避免或減輕致殘，保證患兒的生活質(zhì)量。預防出生缺陷不但能減少殘疾，提高人口素質(zhì)，而且能有效降低嬰兒死亡率，更有利于促進家庭幸福、社會和諧、經(jīng)濟發(fā)展。

資料：

連巖 山東省婦幼保健院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師、產(chǎn)二科主任、醫(yī)學博士
社會兼職
現(xiàn)任中華醫(yī)學會圍產(chǎn)醫(yī)學分會感染免疫學組組員
中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會出生缺陷咨詢學組成員
中國婦幼保健協(xié)會母胎醫(yī)學分會副秘書長
婦幼健康研究會孕產(chǎn)安全專委會委員
山東省婦幼保健協(xié)會臨床標準與規(guī)范委員會主任委員
山東省醫(yī)學會婦產(chǎn)科分會
圍產(chǎn)醫(yī)學分會委員
專業(yè)擅長
長期從事產(chǎn)科的醫(yī)療、教學和科研工作，尤其擅長孕產(chǎn)期保健、產(chǎn)科危重癥搶救、產(chǎn)前診斷，對復發(fā)性流產(chǎn)、妊娠合并自身免疫性疾病有比較深入的研究。

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