齊魯網·閃電新聞2月26日訊 罕見病，顧名思義，是指極少見的疾病，且致殘率、致死率高，目前已有有效治療藥物的僅占1%。2月28日是第十五個國際罕見病日。今天，濟南2022年國際罕見病日系列公益活動在山東第一醫科大學附屬濟南婦幼保健院啟動。

活動現場，山東第一醫科大學婦幼醫學中心PCR實驗室和P2實驗室正式揭牌啟用。PCR實驗室，又稱基因擴增實驗室。PCR是聚合酶鏈式反應 (Polymerase Chain Reaction)的簡稱，是一種分子生物學技術 ，用于放大特定的DNA片段。而P2實驗室，是指生物實驗室安全等級的一個分類，共有四級。其中，P2實驗室是使用最為廣泛的生物安全等級 實驗室。今后，這里將匯集全省優勢力量，共同推進罕見病轉化研究、診療產品的自主研發和推廣，提升山東罕見病防治的整體水平。

“罕見病的種類很多。據歐洲統計罕見病有7000多種，我們從幾個省做了統計，大致上3000多種。從這個角度來說，罕見病并不罕見。而且80%是跟遺傳相關的疾病。因此我們應該在‘防’上，下更多的功夫。”參加活動的山東第一醫科大學（山東省醫學科學院）黨委書記韓金祥，在接受采訪時這樣說。據了解，他還擔任著國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會委員、山東省罕見疾病防治協會名譽會長、山東省醫學會罕見疾病分會主任委員等職務。

目前，山東已登記的罕見病病人有72000余例，全國罕見病協作網醫院達到21家，成立了山東省醫學會罕見疾病防治培訓中心，發起成立罕見病救助基金，多家省級、市級醫院建立了罕見病多學科門診，一大批疑難罕見病患者得到了及時規范診治。2021年底公布的《山東省罕見病防治工作方案》，明確了未來山東省罕見病防治工作的7個主要任務。“包括加強罕見病的登記，加強罕見病的診治，特別是疑難罕見病的診治水平提高，加強罕見病的基因檢測這方面的工作等等。下一步我們將按照這個方案，把工作落實落細，使我省罕見病防治工作提高一個水平。”韓金祥介紹。

據介紹，早期發現、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。積極開展罕見病的早期篩查早期診斷，組織相關醫學培訓，提高我國罕見病的發現和診斷水平，減少因誤診、漏診造成的疾病干預與治療時機的延誤。在國家公布的第一批罕見病121個病種中，濟南目前可以通過常規新生兒疾病篩查，在患兒發病前即可確診的有四十余種，占三分之一。2013年起，濟南對全市新生兒進行免費4病篩查，2019年，進一步擴大免費篩查病種從4病擴展至40病，這些疾病均屬于罕見病范疇。2019-2021年，全國首家試點研究五種溶酶體貯積癥篩查、診治體系建立，完成5萬余例新生兒溶酶體貯積癥的篩查，2021年1月，新增脊髓性肌萎縮癥和X-連鎖無丙種球蛋白血癥兩種罕見病的篩查，并逐漸推廣至全市，這些項目極大的擴展了濟南市罕見病篩查的病種，提升了罕見病早篩、早診、早治的綜合防治能力。