爆竹聲中一歲除，春風(fēng)送暖入屠蘇;千門萬戶曈曈日，總把新桃換舊符。當(dāng)新年的歡樂臨近時，“隱藏”在我們身邊的一些罕見病患者也想與我們一樣，與朋友聚餐、擁抱……可是，他們不能。

每年二月的最后一天，被定為國際罕見病日。在這個日子來臨之前，記者走近這些患者，走進(jìn)罕見病家庭，傾聽他們的故事。

隨著年齡增長，每天的9：30—10：00，濟(jì)南男孩田田可以從精準(zhǔn)到毫克的小盤秤上，拿到一點(diǎn)苯丙氨酸含量極低的水果;但是，他每天的主食仍是難吃的特食，而且，這種飲食習(xí)慣將貫穿他的終生。這也意味著，隨著飯量的增大，他用來購買特食的費(fèi)用將越來越多。

正常的食物是毒藥

下課鈴響，鄰桌的同學(xué)拿起一根火腿腸大快朵頤，田田坐在座位上“吧唧”了幾下嘴，扭過頭去。火腿腸是什么味道?田田回答不上來，但他肯定的是，火腿腸一定非常好吃。

因?yàn)轶w內(nèi)先天缺乏苯丙氨酸羥化酶，自出生之日起，田田就不得不與美食絕緣。對他來說，正常的食物是如同砒霜一樣的“毒藥”。“體內(nèi)沒有這種酶，普通食物吃了之后，苯丙氨酸的濃度會升高，時間一長就容易變癡、變傻。”兒子田田的病，已經(jīng)折磨了程玲(化名)14年。

2002年10月，程玲生了個男孩。但全家的喜悅在田田出生后的第19天，因?yàn)橐粋€電話戛然而止。“醫(yī)院通知說孩子的某一項值很高，讓我們回院復(fù)診。”復(fù)診后，田田被確診為PKU患者，“正常孩子苯丙氨酸的濃度是2mg，田田是22mg。”如果不及時治療，孩子將出現(xiàn)智力低下、發(fā)育落后等不可逆癥狀。“當(dāng)時的心情很沉重，就像天塌了一樣。這個家剛迎來了希望，又沒了希望。”

隨后的一個月，是程玲不敢回憶的記憶。因?yàn)楹⒆芋w內(nèi)缺乏一種酶，無法代謝苯丙氨酸，而所有的食物里，幾乎都含苯丙氨酸，田田不得不喝特制的奶粉。“很難喝，味道像是夾雜了臭海鮮的泔水，又腥又臭，大人一聞就惡心。”

與此同時，程玲還需要保證母乳的供應(yīng)，來滿足初生兒對養(yǎng)分的汲取。“通常是喝一會兒特制奶粉，再吃三五口母乳;喝了母乳后就不愿喝奶粉，就哭鬧。”心疼孩子，程玲直掉眼淚，“我一哭奶水就沒了，我還得控制好自己的情緒。”那段時間，每天讓兒子喝完60g的特制奶粉，成了這個家庭的首要任務(wù)。

“不喝奶會變傻子”

苯丙酮尿癥，因?yàn)闃O低的發(fā)病率，又被稱為罕見病。罕見病，又稱“孤兒病”，目前在中國沒有明確的定義。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病，也就是說，每1萬個人當(dāng)中，就有6到10個人是罕見病患者，在這個美麗的世界里孤獨(dú)行走。

山東省罕見病防治協(xié)會理事、濟(jì)南市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任鄒卉表示，PKU為常染色體隱性遺傳，通常每60個人當(dāng)中就有1個人攜帶該隱性基因。

在我國，該病的發(fā)病率為萬分之一，“一般嬰兒出生一個月以內(nèi)就能篩查出來;如果不篩查，孩子在半歲左右就會出現(xiàn)相關(guān)癥狀，如頭發(fā)發(fā)黃、尿液有鼠臭味、智力低下等。”幸運(yùn)的是，田田在出生后第22天得到及時確診。苯丙酮尿癥，也是截至目前，在全球5000-6000種罕見病中，極少能夠治療的病種。

吃特食，成為田田這類經(jīng)典型PKU患者的唯一治療方法，但是，帶有“腥臭”味的特食沒有一個孩子喜歡吃。“2歲半的時候，孩子抵觸特食特別強(qiáng)烈。我就嚇唬他：不喝奶會變傻子。”為了不變傻、變癡，能成為一個聰明的孩子，年幼的田田承受著味覺的痛苦，逼迫自己吃特食。因?yàn)闊o法同常人一樣飲食，苯丙酮尿癥患者有了一個文雅的別名——不食人間煙火的孩子。

但是，因?yàn)樘厥畴y吃，這些孩子也常常“眷戀”人間的美食。有一次，家里蒸饅頭的箅子沒清理干凈，田田就把箅子眼兒里的饅頭偷偷摳出來吃。被程玲發(fā)現(xiàn)后，田田一臉的懇求，“媽媽，你不是說小孩要吃小的嗎?我就吃一個最小的。”田田的話讓程玲哽咽，這個從農(nóng)村嫁到城市里的媽媽，一時不知該如何回答。

沒文化的“學(xué)者”

田田的書包里，除了上課用的書本和文具，一個裝有特奶的杯子是另外一件必帶品。

有一天，田田放學(xué)后跟媽媽商量：以后能不能不帶奶杯了?奶味太臭了。田田說，因?yàn)樘啬涛兜肋^于難聞，遭到同學(xué)們的“嫌棄”，即便他跑到學(xué)校門口喝，嘴里的味道仍然難以去除。最后，母子倆達(dá)成協(xié)議：中午回家吃飯，刷完牙后再去學(xué)校。

現(xiàn)在，田田日常的主食是由特殊淀粉制作而成的面條和餃子，這些外人看起來再簡單不過的食物，卻是程玲試驗(yàn)了成百上千次換來的。“一開始買了個小機(jī)器給孩子壓面條，因?yàn)檫@種特殊淀粉沒有黏性，反復(fù)壓五、六十遍才能壓成片兒。800g淀粉得壓6個小時。”而做面點(diǎn)出身的程玲，正常情況下6個小時的時間能壓10斤面粉。

每100g蘋果的苯丙氨酸含量是11mg，桃子是17mg……對于每種食物中苯丙氨酸的含量，這個農(nóng)村出身的婦女倒背如流，“雖然資料里顯示是這個數(shù)值，但是土壤不同、品種不同，食物中苯丙氨酸的含量也有所區(qū)別。”但當(dāng)遇到從書本和網(wǎng)上查不到數(shù)值的食物，田田又十分想吃時，程玲只能做試驗(yàn)。“這種食物連續(xù)吃一周，然后到醫(yī)院化驗(yàn)血。如果血液里苯丙氨酸的濃度超出正常范圍，這種食物便被劃上紅叉。”對于不同食物中苯丙氨酸的數(shù)值，沒有什么文化的程玲更像是一個學(xué)者。

[責(zé)任編輯：楊凡、董迪]

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