晚報訊 記者從青島西海岸新區獲悉，該區依托華大基因的國際前沿科技和強大技術實力，在國內率先開展免費覆蓋全區戶籍和常住人口的無創產前基因檢測、新生兒遺傳病檢測和女性兩癌防控“基因檢測民生項目”。預計5年后，新區新生兒出生缺陷率將達國際最低，同時在降低婦女乳腺癌、宮頸癌發病率方面也將實現突破，真正實現基因科技惠及民生。

準媽媽有了無創產前檢測

傳統新生兒產前篩查項目的唐氏篩查技術只篩查T21和T18，不能篩查13號染色體三體或其他染色體異常狀況,準確度在80%左右，同時有一定的假陽性率（5%左右），造成了大量的“漏篩”和“誤傷”。對于年齡大于35歲的高齡孕產婦，傳統唐篩基本不再作為篩查手段，如果做羊水穿刺進行篩查，則要面對0.5%的流產率，這給很多家庭帶來不必要的風險。

“無創產前基因檢測更加全面，很大程度上解決了傳統唐篩無法解決的問題，檢測準確度達99.9%，假陽性率低于0.1%。 ”華大基因董事長汪建說，“華大是目前國內唯一具有自主知識產權臨床級測序儀制造能力的機構，也是全球僅有的3家能夠自主研發、生產臨床級測序儀的企業之一?！比A大目前已經在全球開展了超過200萬例無創產前檢測（染色體異常檢測），共發現超過1.5萬例陽性胎兒，挽救了1.5萬個家庭，幫他們避免了遺傳缺陷兒的出生。據介紹，位于新區中德生態園的華大基因北方基地項目總投資30億元，占地60畝，其中一期投資7億元，建筑面積2萬平方米，將建設研發樓、樣本庫、數據庫三棟樓，主體已完成施工。目前超過1000平方米的實驗室已竣工投入使用，9臺華大基因具有完全自主知識產權的國產基因測序儀BGISEQ-500已經入駐實驗室，已建成山東省最大的基因組學研究中心，能夠為新區群眾提供國際最高標準的檢測服務。

政府買單免費基因檢測

“出生缺陷綜合防治”是2017年青島市市辦實事之一，新區在此基礎上，又將宮頸癌預防（HPV基因）篩查列為新區區辦實事項目內容。依托市、區婦幼衛生服務網絡，將華大基因的基因檢測技術和產前診斷服務作為傳統產篩、新篩、聽篩及婦女“兩癌”篩查項目的有效補充和提升，可有效減少先天缺陷兒出生，降低出生缺陷發生率，及早預防和干預婦女宮頸癌的發生，提高婦女健康水平。

據了解，新區現有人口184萬，其中育齡婦女26萬。新區戶籍居民在知情同意、自愿選擇的基礎上，符合國家生育政策、在新區定點機構或青島市定點機構進行篩查，可以免費進行無創產前基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測和新生兒遺傳性耳聾4個常見基因檢測，產前篩查的高風險人群可以免費進行羊水穿刺產前診斷。在新區居住滿一年的流動人口，可免費享受無創產前基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測和新生兒遺傳性耳聾4個常見基因檢測。同時，新區農村戶籍已婚適齡婦女，還可每人享有一次免費的宮頸癌預防（HPV基因）篩查。上述服務項目全部由政府買單，免費服務項目和服務對象范圍在全國處于領先地位，基本實現了新區孕婦、新生兒和適齡婦女群體全覆蓋。 “基因檢測民生項目”于2017年4月25日正式啟動，截至6月8日，共收取新區無創產前篩查樣本1907例，出報告1238例，其中T21高危2例，T18高危2例，T13高危2例，其他染色體異常9例。

[責任編輯：楊凡、彭芳]

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