晚報訊 記者從青島西海岸新區(qū)獲悉，該區(qū)依托華大基因的國際前沿科技和強大技術(shù)實力，在國內(nèi)率先開展免費覆蓋全區(qū)戶籍和常住人口的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、新生兒遺傳病檢測和女性兩癌防控“基因檢測民生項目”。預(yù)計5年后，新區(qū)新生兒出生缺陷率將達(dá)國際最低，同時在降低婦女乳腺癌、宮頸癌發(fā)病率方面也將實現(xiàn)突破，真正實現(xiàn)基因科技惠及民生。

準(zhǔn)媽媽有了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測

傳統(tǒng)新生兒產(chǎn)前篩查項目的唐氏篩查技術(shù)只篩查T21和T18，不能篩查13號染色體三體或其他染色體異常狀況,準(zhǔn)確度在80%左右，同時有一定的假陽性率（5%左右），造成了大量的“漏篩”和“誤傷”。對于年齡大于35歲的高齡孕產(chǎn)婦，傳統(tǒng)唐篩基本不再作為篩查手段，如果做羊水穿刺進(jìn)行篩查，則要面對0.5%的流產(chǎn)率，這給很多家庭帶來不必要的風(fēng)險。

“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測更加全面，很大程度上解決了傳統(tǒng)唐篩無法解決的問題，檢測準(zhǔn)確度達(dá)99.9%，假陽性率低于0.1%。 ”華大基因董事長汪建說，“華大是目前國內(nèi)唯一具有自主知識產(chǎn)權(quán)臨床級測序儀制造能力的機構(gòu)，也是全球僅有的3家能夠自主研發(fā)、生產(chǎn)臨床級測序儀的企業(yè)之一。”華大目前已經(jīng)在全球開展了超過200萬例無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（染色體異常檢測），共發(fā)現(xiàn)超過1.5萬例陽性胎兒，挽救了1.5萬個家庭，幫他們避免了遺傳缺陷兒的出生。據(jù)介紹，位于新區(qū)中德生態(tài)園的華大基因北方基地項目總投資30億元，占地60畝，其中一期投資7億元，建筑面積2萬平方米，將建設(shè)研發(fā)樓、樣本庫、數(shù)據(jù)庫三棟樓，主體已完成施工。目前超過1000平方米的實驗室已竣工投入使用，9臺華大基因具有完全自主知識產(chǎn)權(quán)的國產(chǎn)基因測序儀BGISEQ-500已經(jīng)入駐實驗室，已建成山東省最大的基因組學(xué)研究中心，能夠為新區(qū)群眾提供國際最高標(biāo)準(zhǔn)的檢測服務(wù)。

政府買單免費基因檢測

“出生缺陷綜合防治”是2017年青島市市辦實事之一，新區(qū)在此基礎(chǔ)上，又將宮頸癌預(yù)防（HPV基因）篩查列為新區(qū)區(qū)辦實事項目內(nèi)容。依托市、區(qū)婦幼衛(wèi)生服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，將華大基因的基因檢測技術(shù)和產(chǎn)前診斷服務(wù)作為傳統(tǒng)產(chǎn)篩、新篩、聽篩及婦女“兩癌”篩查項目的有效補充和提升，可有效減少先天缺陷兒出生，降低出生缺陷發(fā)生率，及早預(yù)防和干預(yù)婦女宮頸癌的發(fā)生，提高婦女健康水平。

據(jù)了解，新區(qū)現(xiàn)有人口184萬，其中育齡婦女26萬。新區(qū)戶籍居民在知情同意、自愿選擇的基礎(chǔ)上，符合國家生育政策、在新區(qū)定點機構(gòu)或青島市定點機構(gòu)進(jìn)行篩查，可以免費進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測和新生兒遺傳性耳聾4個常見基因檢測，產(chǎn)前篩查的高風(fēng)險人群可以免費進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。在新區(qū)居住滿一年的流動人口，可免費享受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測和新生兒遺傳性耳聾4個常見基因檢測。同時，新區(qū)農(nóng)村戶籍已婚適齡婦女，還可每人享有一次免費的宮頸癌預(yù)防（HPV基因）篩查。上述服務(wù)項目全部由政府買單，免費服務(wù)項目和服務(wù)對象范圍在全國處于領(lǐng)先地位，基本實現(xiàn)了新區(qū)孕婦、新生兒和適齡婦女群體全覆蓋。 “基因檢測民生項目”于2017年4月25日正式啟動，截至6月8日，共收取新區(qū)無創(chuàng)產(chǎn)前篩查樣本1907例，出報告1238例，其中T21高危2例，T18高危2例，T13高危2例，其他染色體異常9例。

[責(zé)任編輯：楊凡、彭芳]

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