志愿者在輔導林林功課 受訪者供圖

●你知道嗎

成骨不全癥(瓷娃娃)是一種因骨密度低而引起多發(fā)性骨折的罕見病，由基因遺傳和突變造成，不可治愈，但可以通過早期的手術、藥物和康復緩解骨折次數(shù)，確診成骨不全癥后需要終身治療，青春期比較容易骨折，成年后骨折次數(shù)會大大降低。

5月6日是國際成骨不全癥關注日。成骨不全癥患者，還有一個被熟知的名字——瓷娃娃。從出生起，14歲的林林(化名)就被貼上了“瓷娃娃”的標簽。胳膊腿動不動就骨折，如今體內(nèi)打著5顆鋼釘，每天爸爸抱著他爬到學校3樓教室上學，媽媽因不堪重壓離去。因為疾病，苦難成了他人生的必修課，但14年來他一直堅強地成長……

“動不動就斷，打個噴嚏都能斷了”

林林的家在歷城區(qū)西營一個小山村里。14年前，村民田洪森的家里出生了一個“玻璃娃娃”。“大胖小子當時一出生肯定挺高興，但沒想到當時在醫(yī)院里一洗澡，啪一聲孩子的大腿根就斷了。出院后我和他媽急忙帶他到齊魯醫(yī)院，醫(yī)生說俺娃是‘玻璃娃’。”田洪森說。

當時的醫(yī)療條件，對這個疾病沒什么好辦法。在林林出生后的前兩年，每年胳膊和腿都要斷四五回，“動不動就斷，打個噴嚏都能斷了。”一斷田洪森就帶著林林往醫(yī)院跑，醫(yī)生只能打石膏、拉牽引治療，往往這個腿石膏還沒撤，那個腿又斷了，一年有半年的時間林林都要在醫(yī)院待著。那兩年，田洪森為了給林林治病每年都要花3萬多元，借錢借得親戚們后來都閉門不見了。

看到治療無望，再加上經(jīng)濟負擔，兩年后林林停止了治療，任由骨頭斷了長、長了斷。如今雖然已經(jīng)14歲，林林要比同齡人矮很多，每次骨頭斷了再長上后，就會形成一個“假關節(jié)”，彎著長使得他的腿長成了S型，胳膊也畸形嚴重。“小時候每次骨折，孩子都疼得哭，開始那幾年孩子哭我們心疼孩子也跟著哭，但沒啥辦法。后來時間長了，孩子變得越來越堅強，他現(xiàn)在的抗疼能力比一般人都強，疼也忍著不哭。”田洪森說。

當林林長到五六歲時，一次偶然的機會，田洪森看到了“瓷娃娃”關懷協(xié)會的一個援助項目，可以為患者報銷一部分治療費用，且山東省立醫(yī)院有新的技術為瓷娃娃們治療。報名參加后，林林又重新開始了治療，對腿和胳膊進行矯正。新的治療手段是每次骨折后為林林打上鋼釘使其更牢靠，矯形效果也更好。如今，林林的腿上還有5顆鋼釘。每次一骨折，鋼釘就會直接扎到他的皮上。

“因為孩子有殘疾，所以更要上學”

“因為孩子有殘疾，所以更要上學，有一技之長，這樣以后才能有活路。”于是，到了林林上學的年紀，田洪森就去求小學校長，讓孩子上學。“這樣的孩子，學校肯定不敢要，我反復請求，和學校簽了協(xié)議書，才讓孩子去上的學。”

如今林林已經(jīng)上初一，入學的這幾年來，每天上學、放學都是田洪森抱著兒子上樓梯。林林的課桌永遠是在教室的最后單獨一排。因上廁所不方便，平時林林盡量少吃飯，大便通常都是憋著。“孩子坐骨神經(jīng)不行，常常大便失禁，我經(jīng)常給他洗褲子。”

到了初中，離家更遠了，田洪森就在鎮(zhèn)上租了個小房子，陪讀接送兒子。“經(jīng)常右胳膊骨折了，就用左手寫字;左胳膊骨折了，就用右手寫字。因為常常住院耽誤課，他就在醫(yī)院自己復習，還有大學生志愿者在周末時來幫他補課。”田洪森說。

受不了生活的壓力，兩年前林林的媽媽離開了這個家，留下了林林和當時年僅1歲的妹妹。對于妻子的離開，田洪森坦言并不恨妻子，“走了就走了，太累了，攤上這樣的孩子、這樣的家庭，我們男同志還能撐下來，女同志沒法撐，找個好人家再嫁了吧，就解脫了。”雖然田洪森能想得開，但談到孩子們的反應，田洪森說，林林好像已習慣了苦難，在他面前時并沒表現(xiàn)出想媽媽，反而小女兒整天嘴里無意識地喊“媽媽”，讓他感到很心酸。

●面臨現(xiàn)狀

山東“瓷娃娃”近500人目前藥物尚未納入醫(yī)保

多年來，全國第一家瓷娃娃救助機構——濟南“瓷娃娃”罕見病關愛中心一直支撐林林一家，他們的援助給了林林繼續(xù)治療的勇氣和生活的希望。濟南“瓷娃娃”罕見病關愛中心主任張曉黎介紹，目前中心掌握的山東省“瓷娃娃”人數(shù)有近500人，主要集中在濟寧、菏澤、棗莊、臨沂等地區(qū)，家庭一般比較困難，因有的患者是因家族遺傳造成，所以家里會有兩名甚至多名“瓷娃娃”。

“這一群體現(xiàn)在面臨的三座大山是醫(yī)療、教育、就業(yè)。由于現(xiàn)在很多治療成骨不全的藥物都沒有在適應癥上寫上這個疾病，所以很多患者所需的藥物、鋼釘?shù)榷歼€沒納入醫(yī)保，患者只能自費。而一次手術費用大概6萬左右，且隨著他們的生長還要不斷換鋼釘，醫(yī)療負擔很重。目前我們的‘鋼鐵俠’救助項目就是在他們盡可能醫(yī)保報銷后，我們?yōu)樗麄儓箐N剩余的費用，大概每個家庭3萬元。我們想呼吁國家盡快將罕見病的藥物納入醫(yī)保，以減輕他們的醫(yī)療負擔。”張曉黎說。

張曉黎還表示，“瓷娃娃”們雖然很容易骨折，也沒有辦法治愈，需要終生就醫(yī)，但他們并不像我們想的那樣脆弱，經(jīng)過正確的治療康復，大多數(shù)“瓷娃娃”可以過上正常人一樣的生活，同樣可以上學、上班、結婚甚至生子。“希望全社會也來關心這個群體，讓我們的愛不脆弱。”

（濟南時報）

[責任編輯：楊凡、徐紅梅]

想爆料？請登錄《陽光連線》（ https://minsheng.iqilu.com/）、撥打新聞熱線0531-66661234或96678，或登錄齊魯網(wǎng)官方微博（@齊魯網(wǎng)）提供新聞線索。齊魯網(wǎng)廣告熱線0531-81695052，誠邀合作伙伴。