原標(biāo)題：山東大學(xué)齊魯醫(yī)院為1例伴復(fù)雜脊柱側(cè)彎畸形的成人SMA2型患者成功實施腰椎蛛網(wǎng)膜下腔Ommaya囊植入術(shù)

來源：山東商報·速豹新聞

脊肌萎縮癥（SMA）是我國2018年公布的121種罕見病目錄里較為常見的一種，2月28日恰逢國際罕見病日，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科趙玉英教授團隊聯(lián)合神經(jīng)外科徐淑軍教授團隊為1例伴復(fù)雜脊柱側(cè)彎畸形的成人SMA2型患者成功實施腰椎蛛網(wǎng)膜下腔Ommaya囊植入術(shù)以建立永久性皮下鞘內(nèi)注射給藥通道。腰椎蛛網(wǎng)膜下腔Ommaya囊植入注射給藥方式在國內(nèi)尚未開展。

該例SMA2型患者伴有復(fù)雜脊柱側(cè)彎畸形，前兩次鞘內(nèi)注射給藥均由麻醉科李東亮教授在超聲引導(dǎo)下順利進行，第三次給藥時多次腰穿未能有腦脊液流出，考慮與脊柱有嚴(yán)重畸形及局部黏連有關(guān)。患者已給藥兩次，如中斷治療則前功盡棄，如嘗試借助CT引導(dǎo)下給藥也不能保證一定成功，關(guān)鍵是以后還要多次給藥。鑒于以上情況，建議患者改口服劑型的基因治療藥物利司普蘭治療，但是患者家庭又無力承擔(dān)其高昂的治療費用。面對如此兩難的境地，神經(jīng)內(nèi)科罕見病亞專科主任趙玉英教授思索可否借鑒神經(jīng)外科治療腦膜癌病患者時采用的腦室內(nèi)置入Ommaya囊并皮下注射給藥的方式用于治療SMA。齊魯醫(yī)院青島院區(qū)神經(jīng)內(nèi)科孫媛主治醫(yī)生查閱了相關(guān)的文獻，國外確實有椎管內(nèi)植入Ommaya囊注射使用諾西那生鈉的零星報道，但文章中并未提及具體手術(shù)方式；齊魯醫(yī)院青島院區(qū)神經(jīng)外科主任徐淑軍提出可以借鑒腰大池引流術(shù)，用腰大池引流管與埋于皮下的Ommaya囊連接，以后每次用藥只需用頭皮針穿刺埋于皮下的Ommaya囊給藥即可。

經(jīng)齊魯醫(yī)院中心院區(qū)及青島院區(qū)神經(jīng)內(nèi)外科團隊多次研究討論，并與家屬及患者充分溝通后，最終確定具體手術(shù)術(shù)式，于2月28日下午5點在醫(yī)院中心院區(qū)第一手術(shù)室進行手術(shù)，在趙玉英、徐淑軍教授指導(dǎo)下由神經(jīng)外科李超、楊寧、張超醫(yī)生進行手術(shù)。患者全麻成功后，取左側(cè)臥位，標(biāo)記腰1-2椎間隙及右側(cè)肋下腋中線為植入點，逐層顯露硬膜囊，將分液管的頭端置入硬膜下，囊端可見腦脊液流出，將分流管通過皮下隧道連通至右側(cè)肋下切口處的皮下，將Ommaya囊連接分流管后置入皮下組織并固定，后逐層縫合、無菌敷料包扎，術(shù)后患者清醒、各項生命體征平穩(wěn)、安返病房。

準(zhǔn)備埋入皮下的Ommaya囊及分液管

術(shù)后拍脊柱正側(cè)位片可見埋于皮下的Ommaya囊

SMA是一類由于脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致的進行性骨骼肌無力、萎縮的遺傳性神經(jīng)肌肉病，下肢重于上肢，近端重于遠端，肌酸激酶可正常或輕中度升高，多伴有雙上肢的姿位性震顫，膈肌及面肌早期不受累，高級智能及感覺不受累。根據(jù)發(fā)病的早晚又分為1型到4型，未經(jīng)治療并存活到成人期的SMA 1型和2型患者往往伴有嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)畸形。該病總體患病率為1~2/5000-10000人，人群攜帶率約為1/50，致殘致死率高。

諾西那生鈉注射液（Nusinersin）是一種反義寡核苷酸（ASO），用于治療位于5號染色體長臂（5q）上SMN1基因雙等位基因致病性變異所致的SMA，本藥需通過腰穿、鞘內(nèi)注射至脊髓蛛網(wǎng)膜下腔，隨腦脊液循環(huán)轉(zhuǎn)運至脊髓的運動神經(jīng)元發(fā)揮作用。其推薦治療方案為，如有癥狀在確診后應(yīng)盡早開始治療，于第0天、第14天、第28天、第63天給予4次負(fù)荷劑量，此后每4個月給予一次維持劑量。2021年底該藥進入國家醫(yī)保目錄，價格也大幅度下調(diào)，廣大SMA患者治療需求迫切，醫(yī)院中心院區(qū)及青島院區(qū)神經(jīng)內(nèi)科迅速組建SMA多學(xué)科管理團隊，至今已治療12例SMA3型患者和1例SMA2型患者。

腰椎蛛網(wǎng)膜下腔Ommaya囊植入術(shù)的成功實施，為我國伴嚴(yán)重脊柱畸形的成人SMA患者鞘內(nèi)注射諾西那生治療提供了更多的選擇，積累了更多的臨床治療經(jīng)驗。

速豹新聞網(wǎng)·山東商報編輯 李筱琬

通訊員 趙玉英 李超 尹璐

[責(zé)任編輯：楊凡、崔中連]

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