原標(biāo)題：高通量測(cè)序本地平臺(tái)臨床應(yīng)用研討會(huì)在山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院召開(kāi)

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隨著人類(lèi)基因組的解碼和基因檢測(cè)技術(shù)的日益成熟，高通量測(cè)序已被廣泛應(yīng)用于醫(yī)療健康各個(gè)環(huán)節(jié)，成為醫(yī)療領(lǐng)域不可或缺的診斷技術(shù)，為兒童遺傳病的解碼注入了新力量。

7月28日下午，山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒科研究所召開(kāi)高通量測(cè)序本地平臺(tái)臨床應(yīng)用研討會(huì)，會(huì)議由兒科研究所副所長(zhǎng)劉毅主持，劉毅副所長(zhǎng)首先對(duì)各位臨床專(zhuān)家的到來(lái)表示熱烈歡迎。副院長(zhǎng)李曉鶯教授為本次會(huì)議致詞，李院長(zhǎng)對(duì)高通量測(cè)序本地化的運(yùn)行表達(dá)了充分的肯定和殷切的希望：“高通量測(cè)序本地化運(yùn)行致力于兒童遺傳病的預(yù)防、診斷、治療，不僅提升自身的能力建設(shè)，更促進(jìn)了院內(nèi)多學(xué)科之間的互動(dòng)。本地化的測(cè)序平臺(tái)能更好服務(wù)于臨床，提高兒童罕見(jiàn)性疾病的綜合診療能力，同時(shí)推動(dòng)兒科遺傳資源的橫向交叉和縱向整合，必將惠及更多患者”。隨后，兒研所臨檢工作負(fù)責(zé)人律玉強(qiáng)、負(fù)責(zé)高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室的馬健分別進(jìn)行了題為《兒研所本地檢測(cè)平臺(tái)介紹》和《ISoGenetic分析解讀系統(tǒng)介紹及臨床應(yīng)用》的匯報(bào)，福君基因張立技術(shù)總監(jiān)做了《ISoGenetic分析解讀系統(tǒng)使用經(jīng)驗(yàn)分享》，對(duì)高通量測(cè)序分析系統(tǒng)的解讀及臨床應(yīng)用做了介紹。會(huì)議上劉毅所長(zhǎng)表示，山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院是省內(nèi)兒科領(lǐng)域率先實(shí)現(xiàn)高通量測(cè)序本地化運(yùn)行的醫(yī)院，在院內(nèi)開(kāi)展本地化高通量測(cè)序，實(shí)驗(yàn)流程和質(zhì)量控制將更加嚴(yán)格，基因報(bào)告更加規(guī)范、檢測(cè)時(shí)效性更高，更確保了樣本和數(shù)據(jù)的安全性。高通量測(cè)序本地化啟動(dòng)后，加上已具備的染色體微陣列分析、染色體核型分析、遺傳代謝病篩查和尿有機(jī)酸篩查等診斷服務(wù)，實(shí)現(xiàn)了兒童遺傳病診斷領(lǐng)域的整體覆蓋。

在學(xué)科發(fā)展建設(shè)研討環(huán)節(jié)，針對(duì)本地測(cè)序平臺(tái)建設(shè)的熱點(diǎn)問(wèn)題：如何使本地測(cè)序平臺(tái)更好地服務(wù)于臨床，服務(wù)于患者？如何實(shí)現(xiàn)與各臨床科室間的對(duì)接和溝通？高通量測(cè)序本地?cái)?shù)據(jù)如何高效應(yīng)用于科學(xué)研究工作？宋風(fēng)玲主任、李洪英主任、王廣宇主任、黃艷主任、張洪霞主任等各臨床科室主任們各抒己見(jiàn)，談了各自的問(wèn)題和看法，兒研所與臨床科室展開(kāi)了熱烈的討論。大家一致認(rèn)為本地化的測(cè)序平臺(tái)既有各臨床科室關(guān)注的熱點(diǎn)問(wèn)題，也具有啟發(fā)性的科學(xué)研究，未來(lái)能為解決兒童遺傳類(lèi)疾病的診斷做出重要貢獻(xiàn)。

會(huì)議最后，山東省兒童健康與疾病臨床研究中心主任蓋中濤教授總結(jié)了會(huì)議的要點(diǎn)和內(nèi)容，強(qiáng)調(diào)醫(yī)務(wù)工作者要做“有心”人，善于發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，提出疑問(wèn)，然后從科研角度出發(fā)，用科研性思維分析問(wèn)題，討論問(wèn)題，完成從單一的治病救人向探索各類(lèi)疾病致病機(jī)制的轉(zhuǎn)變，加快臨床和科研的深度融合。要對(duì)既往數(shù)據(jù)進(jìn)行深度再挖掘，加強(qiáng)數(shù)據(jù)分析對(duì)臨床工作的科學(xué)指導(dǎo)，構(gòu)建屬于本中心的人類(lèi)遺傳資源數(shù)據(jù)庫(kù)，切實(shí)發(fā)揮本地高通量測(cè)序平臺(tái)的優(yōu)勢(shì)，從遺傳病基因診斷做起，結(jié)合iPS細(xì)胞和動(dòng)物模型，深入開(kāi)展基因功能、機(jī)制和藥物篩選等研究，形成一個(gè)遺傳病診療與研究閉環(huán)，希望臨床與實(shí)驗(yàn)室加強(qiáng)合作，繼續(xù)豐富生物樣本庫(kù)和數(shù)據(jù)資源庫(kù)，為兒科醫(yī)學(xué)事業(yè)的發(fā)展做出我們兒醫(yī)人的貢獻(xiàn)。

會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)

會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)

（愛(ài)濟(jì)南 記者：陳尚瑞 通訊員：王昆）

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