原標(biāo)題：國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心“新巢計(jì)劃”篩查基地落戶山一大附屬濟(jì)南婦幼保健院

來(lái)源：濟(jì)南日?qǐng)?bào)·濟(jì)南發(fā)布

原標(biāo)題：國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心“新巢計(jì)劃”篩查基地落戶山一大附屬濟(jì)南婦幼保健院

來(lái)源：濟(jì)南日?qǐng)?bào)·濟(jì)南發(fā)布

近日，山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬濟(jì)南婦幼保健院(濟(jì)南市婦幼保健院)憑借著豐富的新生兒篩查診斷經(jīng)驗(yàn)及全面的遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，成功加入國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院“新巢計(jì)劃”篩查基地，成為全省首家、全國(guó)第四家“新巢計(jì)劃”篩查基地。國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院院長(zhǎng)倪鑫為山一大附屬濟(jì)南婦幼保健院授牌，同時(shí)該項(xiàng)目聘請(qǐng)山一大附屬濟(jì)南婦幼保健院院長(zhǎng)、黨委副書(shū)記聶文英擔(dān)任“NESTS新生兒?jiǎn)位蜻z傳病-新巢計(jì)劃”項(xiàng)目專家顧問(wèn)。

據(jù)悉，“新巢計(jì)劃”是國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院歷時(shí)六年研發(fā)的一項(xiàng)新生兒?jiǎn)位蜻z傳病篩查方案，命名為新巢計(jì)劃(NESTS,NewbornScreeningWithTargetedSequencing)。“新巢計(jì)劃”采用靶向測(cè)序的新生兒篩查策略，利用新生兒足跟血干血片微量DNA提取，針對(duì)發(fā)病較早、相對(duì)發(fā)病較高的、可干預(yù)的260余種疾病相關(guān)的496個(gè)基因進(jìn)行篩查，評(píng)估新生兒患病風(fēng)險(xiǎn)，將現(xiàn)行篩查方案“攏”在一起，將常見(jiàn)遺傳病“一網(wǎng)打盡”，經(jīng)過(guò)大樣本和閉環(huán)管理校驗(yàn)，可提供更早、更精準(zhǔn)的疾病高危預(yù)測(cè)信息，更全面為新生兒進(jìn)行篩查。

“新巢計(jì)劃”于今年7月在山一大附屬濟(jì)南婦幼保健院正式啟動(dòng)后，在全省率先開(kāi)展了基于二代測(cè)序的基因篩查panel，涵蓋了國(guó)家第一批發(fā)布的121種罕見(jiàn)病目錄收錄的所有疾病。截至目前，該院基因篩查共送檢200余例，檢測(cè)出高風(fēng)險(xiǎn)變異14例，并對(duì)基因檢測(cè)陽(yáng)性結(jié)果進(jìn)行MDT遺傳咨詢64例。

此次“新巢計(jì)劃”篩查基地的成功加入，將在全市新生兒40種遺傳代謝疾病免費(fèi)篩查的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種范圍，全力推動(dòng)我市出生缺陷防治工作的關(guān)口前移，真正實(shí)現(xiàn)遺傳性出生缺陷的“早篩、早診、早治”，更加有效地降低我市出生缺陷給個(gè)人、家庭和社會(huì)帶來(lái)的健康、經(jīng)濟(jì)等多重負(fù)擔(dān)。

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