齊魯網(wǎng)2月26日訊        

今天，山東省立醫(yī)院召開新聞發(fā)布會(huì)，發(fā)布山東罕見病工作情況報(bào)告，并介紹省內(nèi)目前罕見病的診療情況。今年的2月28日是第十二個(gè)國(guó)際罕見病日。罕見病是一大類發(fā)病率極低、大多具有遺傳性的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1.00‰的疾病或病變，國(guó)際上確認(rèn)的罕見病有七千多種。各個(gè)國(guó)家對(duì)罕見病都有相應(yīng)的定義，各不相同。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)罕見病患者超過(guò)2000萬(wàn)人，罕見病群體既是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也是重大社會(huì)問(wèn)題。        

近年來(lái)，國(guó)家日益重視罕見病患者群體。2月11日，李克強(qiáng)總理主持召開國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)，決定從3月1日起對(duì)21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥給予增值稅優(yōu)惠。這是國(guó)家保障罕見病患者基本用藥需求的重大舉措，也是關(guān)愛罕見病患者、保障基本權(quán)益的具體體現(xiàn)。2月15日，國(guó)家衛(wèi)健委宣布由罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括1家國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院、32家省級(jí)牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院共324家醫(yī)院，山東省立醫(yī)院作為山東省牽頭醫(yī)院入選協(xié)作網(wǎng)，省內(nèi)另有13家醫(yī)療機(jī)構(gòu)入選協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。作為國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，山東省立醫(yī)院歷來(lái)高度重視罕見病診療工作，積極整合學(xué)科優(yōu)勢(shì)診療資源，為門診疑難病患者提供多學(xué)科診療平臺(tái)，使疑難罕見病患者診治更加便捷。通過(guò)門診疑難病會(huì)診及多學(xué)科整合門診兩種工作形式，實(shí)現(xiàn)了疑難病診療的“一站式”服務(wù)，不斷提高疑難罕見病早診早治。

目前，山東省遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)中心聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院1012家，其中省內(nèi)981家，省外31家。實(shí)現(xiàn)了疑難罕見病會(huì)診、遠(yuǎn)程門診、遠(yuǎn)程查房、遠(yuǎn)程影像學(xué)診斷、遠(yuǎn)程病理診斷等遠(yuǎn)程健康服務(wù)。2018年，開展遠(yuǎn)程會(huì)診共計(jì)10214例，其中臨床重癥疑難會(huì)診4741例。已建成的山東省遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)中心疑難病診療中心運(yùn)行正常，為疑難罕見病患者提供更為快捷有效的診斷和治療方案。內(nèi)分泌科疑難罕見病種類繁雜，臨床表現(xiàn)和致病機(jī)制各異，漏診、誤診率較高，治療效果差，多具有遺傳性，嚴(yán)重影響人口素質(zhì)。科室先后診斷了發(fā)-鼻-指綜合征、骨硬化癥、脂肪萎縮性糖尿病、假性甲狀旁腺功能減退癥、Gitelman綜合征、低磷佝僂病、性反轉(zhuǎn)等40余種罕見病。報(bào)道了國(guó)際第三例、國(guó)內(nèi)首例PLEKHM1基因突變導(dǎo)致的骨硬化癥，證實(shí)破骨細(xì)胞內(nèi)吞和自噬功能缺陷是該病發(fā)生的主要機(jī)制。新發(fā)現(xiàn)72種基因突變，提高了疾病的檢出率和確診率。小兒骨科自2008年以來(lái)開始診治成骨不全，10年來(lái)，小兒骨科共診治成骨不全500余例。主要以疾病的臨床診斷、藥物治療、和手術(shù)治療為主，積累了豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。近期，由小兒骨科牽頭，聯(lián)合康復(fù)科、五官科、口腔科等成立成骨不全多學(xué)科診治中心，為患兒提供更全面更專業(yè)的診治服務(wù)。

兒內(nèi)科每年診治五十多種罕見病，涉及先天性代謝性疾病、糖脂代謝、性發(fā)育異常、骨發(fā)育異常，包括成骨不全、軟骨發(fā)育不良、新生兒糖尿病、高胰島素性低血糖等，病種數(shù)居全省前列。先天性腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良、甲基丙二酸血癥已成為兒內(nèi)科常見病種，納入臨床路徑管理。進(jìn)一步規(guī)范了診療行為，提高醫(yī)療質(zhì)量，保障醫(yī)療安全。罕見病病例信息登記的開展，為掌握罕見病發(fā)病流行情況、制訂完善管理政策、提高罕見病診療水平、加快新藥研發(fā)具有重要意義。為做好罕見病例信息登記工作，提高上報(bào)信息的準(zhǔn)確性、及時(shí)性，在信息網(wǎng)絡(luò)中心的大力支持下，基于醫(yī)院信息系統(tǒng)設(shè)計(jì)開發(fā)了罕見病例信息管理服務(wù)平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)了罕見病例信息登記的信息化。2018年，對(duì)山東省衛(wèi)計(jì)委要求上報(bào)的68種罕見病進(jìn)行信息登記，上傳省系統(tǒng)261例罕見病例信息，病例種類和數(shù)量持續(xù)增加，上報(bào)例數(shù)居全省前列。

下一步，山東將實(shí)施規(guī)范診療組織制定罕見病診療技術(shù)性指導(dǎo)文件，并及時(shí)修訂更新。大力開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，廣泛培訓(xùn)罕見病基本知識(shí)和臨床診療技能，重點(diǎn)提高臨床醫(yī)生識(shí)別、診斷、治療罕見病的能力。建立完善罕見病管理制度，優(yōu)化就診流程，暢通科室間溝通機(jī)制，對(duì)疑似患者及時(shí)會(huì)診，提高早診早治率。要強(qiáng)化醫(yī)療質(zhì)量安全意識(shí)，積極探索多學(xué)科診療（MDT）在罕見病診療中的應(yīng)用，開展罕見病診療質(zhì)量控制，在保障醫(yī)療質(zhì)量與安全的基礎(chǔ)上，提高罕見病診療水平。建立罕見病患者信息登記制度，做好罕見病例信息登記工作，做好數(shù)據(jù)定期統(tǒng)計(jì)分析工作，為開展醫(yī)療質(zhì)量及效率評(píng)價(jià)、制定有關(guān)政策等提供數(shù)據(jù)支撐。鼓勵(lì)開展罕見病臨床診療研究和臨床試驗(yàn)研究。探索聯(lián)合高等院校、科研院所等機(jī)構(gòu)，加強(qiáng)罕見病診療基礎(chǔ)研究、應(yīng)用研究和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究，推動(dòng)專業(yè)水平的提高和學(xué)科融合。  

[責(zé)任編輯：楊凡、楊本敬、陳志富]

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