近幾年來(lái),隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念的推進(jìn),基因檢測(cè)技術(shù)在商業(yè)或醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用備受推崇,它就像給人體做了一個(gè)詳細(xì)的說(shuō)明書,詳細(xì)地告訴你在哪方面有天賦,未來(lái)可能患什么病。

日前,美國(guó)《紐約時(shí)報(bào)》對(duì)該話題進(jìn)行了深入的研究和報(bào)道,問(wèn)題并沒有我們想象得那么簡(jiǎn)單。

至少在眼下,指望基因檢測(cè)給你一生的天賦和健康一錘定音,還是一種奢望。

本報(bào)記者 王昱

基因檢測(cè)也要“返工”?

據(jù)美國(guó)《紐約時(shí)報(bào)》報(bào)道,在最近的一項(xiàng)研究中,Myriad遺傳學(xué)公司的研究人員對(duì)2006年至2016年間曾做過(guò)基因測(cè)試的145萬(wàn)病人的數(shù)據(jù)進(jìn)行了重新評(píng)估,以查看這些原始報(bào)告中的結(jié)果是否屬實(shí)。

實(shí)驗(yàn)室對(duì)其中的6萬(wàn)名患者發(fā)布了新的基因測(cè)試報(bào)告,這意味著舊版結(jié)果已經(jīng)完全被新數(shù)據(jù)所取代。但攜帶有被重新分類的突變基因的許多病患,仍被蒙在鼓里。美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院的臨床遺傳專家莎倫·普隆醫(yī)生說(shuō):“這個(gè)系統(tǒng)目前還是一片混亂。”她說(shuō),“事實(shí)上,目前根本沒有一套成系統(tǒng)的方式可以確切無(wú)疑地告知病人和醫(yī)生,某病人未來(lái)患某病的風(fēng)險(xiǎn)如何。”因?yàn)橐恍┮郧氨徽J(rèn)為無(wú)害的突變,也許在幾年后會(huì)顯示出有健康危害；而另一些以前人們認(rèn)為危險(xiǎn)的突變可能隨時(shí)被證實(shí)是良性的。

簡(jiǎn)單地說(shuō),《紐約時(shí)報(bào)》的上述報(bào)道告訴我們:你幾年前測(cè)試過(guò)的基因,如今可能已完全變成另外一個(gè)結(jié)果。當(dāng)然,這樣的問(wèn)題更多地會(huì)影響少數(shù)病人的少數(shù)病癥,他們大多數(shù)有不尋常的基因突變。更為常見的導(dǎo)致疾病的突變——比如那些預(yù)測(cè)你可能患乳腺癌或結(jié)腸癌的突變——已經(jīng)被深入地研究過(guò),因此它們的含義通常不需要再質(zhì)疑。

曾被廣泛認(rèn)為“出奇靠譜”的基因檢測(cè),哪里出了問(wèn)題?想搞清這個(gè)問(wèn)題就要說(shuō)一說(shuō)基因檢測(cè)的機(jī)理。

眾所周知,人類染色體中DNA鏈條所承載的信息決定了我們的生理結(jié)構(gòu)和行為。這其中大約有1.5%的代碼負(fù)責(zé)闡述人體內(nèi)所有蛋白質(zhì)的組成和結(jié)構(gòu)信息,其他的代碼負(fù)責(zé)闡述人體作為一個(gè)復(fù)雜機(jī)體的構(gòu)建和生命周期的信息。但這種簡(jiǎn)單的描述很容易讓我們把染色體中的DNA信息與計(jì)算機(jī)程序類比:兩者都是由一長(zhǎng)串編碼元素構(gòu)成的代碼序列來(lái)闡述一個(gè)或多個(gè)復(fù)雜的任務(wù)。

然而,這種類比很容易造成一個(gè)誤解,即認(rèn)為DNA鏈條上的編碼與計(jì)算機(jī)程序一樣,是“一段編碼說(shuō)一個(gè)事兒”,即每一個(gè)基因點(diǎn)位決定一個(gè)不同的生理或行為結(jié)構(gòu)。也正是基于這一理解,我們開始嘗試構(gòu)建對(duì)DNA信息系統(tǒng)化的解讀,即基因檢測(cè)。但近年來(lái)的研究表明,這些嘗試都面臨著非常大的挑戰(zhàn),蛋白質(zhì)的生物機(jī)理特性面臨著缺乏“單一性”(功能唯一)和“唯一性”(作用體唯一)的特質(zhì)。一個(gè)簡(jiǎn)單的蛋白質(zhì)構(gòu)成,可能關(guān)聯(lián)到幾個(gè)甚至數(shù)十個(gè)基因點(diǎn)位,一個(gè)基因點(diǎn)位發(fā)生變化,就將“牽一發(fā)而動(dòng)全身”。這無(wú)疑將基因檢測(cè)的難度提升了幾個(gè)數(shù)量級(jí),人類對(duì)基因的探索之路比想象中要漫長(zhǎng),也就造成了一些涉及復(fù)雜病理的基因檢測(cè)隔幾年就要“返工”的現(xiàn)象。

別把它當(dāng)“算命神器”

如上所述,由于近年來(lái)的研究表明,DNA編碼的復(fù)雜程度并不像計(jì)算機(jī)程序那般一一對(duì)應(yīng)。到目前為止,通過(guò)基因測(cè)序來(lái)預(yù)測(cè)人體生理機(jī)能病變甚至人的天賦能力的研究,應(yīng)該還是處于初級(jí)階段。無(wú)論商業(yè)機(jī)構(gòu)還是醫(yī)療機(jī)構(gòu),目前所能做的工作主要還是在跟蹤、識(shí)別單一點(diǎn)位的基因。這就決定了目前紅火的基因檢測(cè)中,有一些結(jié)論是靠譜的,而另一些則類似“電子算命”。

比如,目前的技術(shù)已經(jīng)可以通過(guò)比較基因?qū)W的手段來(lái)甄別基因在遺傳和復(fù)制中的錯(cuò)誤,并以此對(duì)應(yīng)到特定蛋白質(zhì)缺陷導(dǎo)致的疾病上,因此,通過(guò)基因檢測(cè)識(shí)別罹患某些特定疾病的風(fēng)險(xiǎn)是可能的。而對(duì)于復(fù)雜和多因化的系統(tǒng)性病征,通過(guò)基因測(cè)序的手段進(jìn)行預(yù)測(cè),還不能達(dá)到大家期望的結(jié)果。我們必須承認(rèn),對(duì)于大多數(shù)病癥來(lái)說(shuō),從基因到病癥之間的穩(wěn)定可靠的對(duì)應(yīng)關(guān)系非常難以建立。

再比如,由于我們已經(jīng)能夠跟蹤識(shí)別一些特定基因點(diǎn)位,所以通過(guò)基因檢測(cè)做到“認(rèn)祖歸宗”,查清一個(gè)人的祖源已經(jīng)可以辦到了。目前該技術(shù)有待補(bǔ)足的缺陷僅僅是樣本還不夠多,只能進(jìn)行較為籠統(tǒng)的描述。但想通過(guò)測(cè)定某個(gè)“天才基因”,判定一個(gè)人智商如何、體能如何,適不適合當(dāng)音樂家或者運(yùn)動(dòng)員,以目前的技術(shù)條件看來(lái)則相當(dāng)武斷。因?yàn)橹巧獭Ⅲw能、樂感等素質(zhì)都涉及相當(dāng)復(fù)雜的機(jī)理。人類在蛋白質(zhì)層面上尚沒有將其發(fā)生機(jī)理搞清楚,深入基因?qū)用婢透豢赡芰恕?/p>

此外,外部因素究竟會(huì)對(duì)基因表達(dá)造成什么樣的影響,這個(gè)問(wèn)題在學(xué)界尚無(wú)定論。一個(gè)相當(dāng)有趣卻總被忽視的事實(shí)是:同卵雙胞胎的兩個(gè)個(gè)體擁有完全相同的染色體,但是在成長(zhǎng)過(guò)程中經(jīng)常在性格、能力、特長(zhǎng)以及偏好上形成顯著的差異,即便在幾乎完全相同的培養(yǎng)環(huán)境中,這種差異仍經(jīng)常出現(xiàn)。這種現(xiàn)象的存在無(wú)疑提醒著人們,簡(jiǎn)單的基因決定論并不靠譜。

總而言之,目前的研究至少表明,這個(gè)世界上不存在一套“完美基因”,沒有不帶疾病基因的人。生不生病,什么時(shí)候生病,生什么病,病是怎么被誘發(fā)的,擁有什么樣的天賦等等,單憑基因檢測(cè)是無(wú)法準(zhǔn)確判定的。科學(xué)家不斷提醒公眾,基因檢測(cè)對(duì)疾病具有預(yù)警性價(jià)值,但不能過(guò)分神化,更不應(yīng)將基因檢測(cè)視為“算命神器”。至于想靠基因檢測(cè)預(yù)測(cè)自己在某方面“天賦異稟”什么的,恐怕更有點(diǎn)異想天開了。如果有哪家檢測(cè)機(jī)構(gòu)說(shuō)它能辦到——沒跑了,它一定是在忽悠你!

[責(zé)任編輯：楊凡、楊本敬]

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