本報訊（記者 劉歡）本市免費新生兒遺傳代謝病篩查將變為三項，除原有的苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥篩查外，新增先天性腎上腺皮質增生癥篩查。

市衛健委介紹，針對自2018年12月25日出生的本市常住人口新生兒啟動了腎上腺皮質增生癥篩查采血工作。新增先天性腎上腺皮質增生癥篩查，旨在加強生育全程基本醫療保健服務，開展出生缺陷防治，提高人口素質和全民健康水平。

先天性腎上腺皮質增生癥是一組常染色體隱性遺傳性疾病，由于腎上腺皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致，發病率為1比13000。其中，21-羥化酶缺乏是最常見的一種類型，占先天性腎上腺皮質增生癥的90%至95%，新生兒先天性腎上腺皮質增生癥篩查主要是篩查此種類型。典型性21-羥化酶缺乏分為失鹽型和單純男性化型。失鹽型約占患者總數的75%。往往在出生后2周出現嚴重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴重的酸中毒等表現，若不及時診治將危及生命。單純男性化型為雄激素增高，女嬰表現為外生殖器兩性畸形，男嬰表現為假性性早熟。非典型21-羥化酶缺乏多在兒童后期、青少年期或成人期，逐漸出現雄激素增高的體征。患兒一經診斷，應在專科醫生指導下，給予激素治療并定期隨訪。

本市各助產機構負責新生兒遺傳代謝性疾病篩查的標本收集、質控、登記等工作，對本機構內分娩的新生兒，在家長知情同意基礎上，進行足跟血采集。新增先天性腎上腺皮質增生癥篩查不增加原采血的血斑數目，新生兒遺傳代謝性疾病篩查仍采集三個血斑。此后，由北京婦幼保健院新生兒疾病篩查中心接收全市各助產機構先天性腎上腺皮質增生癥篩查標本，開展實驗室篩查，并進行結果反饋。

市衛健委要求各助產機構要及時更新《新生兒疾病篩查知情同意書》，開展新生兒疾病篩查宣傳，提高新生兒家長知曉度；同時設專人負責新生兒遺傳代謝病篩查管理，嚴格按照國家和北京市新生兒疾病篩查技術規范要求，開展遺傳代謝病篩查的標本采集、可疑病人追訪管理和篩查信息匯總、上報等工作。北京婦幼保健院新生兒疾病篩查中心要對篩查可疑兒童進行轉診、隨訪，負責疾病診斷與干預治療。

[責任編輯：楊凡、彭芳]

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