原標題：戈謝病作怪，2歲女娃肚子越來越大

此病全國僅幾百例 想移植造血干細胞，高額費用難籌

2歲女童欣欣（化名），肚子比常人大許多。 受訪者供圖

眼見著2歲女兒欣欣（化名）肚子越來越大，莫如祥心里總也不踏實，在德州當地醫院檢查發現孩子脾比較大，直到9月在齊魯醫院確診為戈謝病。據了解，目前國際上確認的罕見病超過7000種，50%-60%于兒童期發病，其中可以得到治療的約占1%。欣欣所患的戈謝病，就屬于這1%。因為特效藥需長期使用不能間斷，費用難以負擔，莫如祥選擇為欣欣做造血干細胞移植，近期他已與欣欣配型成功，“已經籌了一半的手術費，無論如何也要救她”。

“女兒查出罕見病，感覺天塌了”

“老人總說小孩子肚子是會大一些，欣欣不哭也不鬧，我們也以為是孩子小的緣故?！蹦缦檎f，今年夏天開始，他和妻子發現女兒的肚子越來越大，已經超出了正常的比例，心里越發感覺不踏實。

于是，他們夫妻倆帶著欣欣到德州武城縣醫院做檢查。“查了B超，說是脾比較大，后來感覺還是不放心又接連到市里的醫院查，發現孩子血小板低，懷疑是白血病，可把我們倆嚇壞了?！?/p>

9月，莫如祥又帶著欣欣到齊魯醫院，經過骨穿檢查，基因檢查，酶活性檢查等一系列檢查，欣欣被確診得了戈謝病。他回憶，當時醫生告訴他，欣欣可能得的是戈謝病，“聽到不是白血病，我倆還松了口氣，結果醫生說，戈謝病比白血病還難治，還要麻煩，在全國只有幾百例，屬于罕見病?！毙佬雷罱K在北京確診為戈謝病。

“如果可以，我希望能代替她”

“感覺天都塌了，欣欣那么小，那么可愛，怎么會得這種病呢？如果可以，我希望能代替她。”莫如祥說。

戈謝病即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種?！昂⒆拥昧诉@個病，我們才知道，這個病會出現肝脾腫大、血小板低，常伴有脾功能亢進、貧血、骨痛、生長發育遲緩、癲癇、神經失常，甚至出現脾梗死、脾破裂，最后危及生命。”

“我們從醫生那里得知，國際上有一種叫思而贊的特效藥，只要用藥充足，患者就能和正常人一樣。但藥劑量需根據孩子的身高、體重的變化而不斷增加，一旦用藥，中途便不能停藥，否則病情更加惡化?！蹦缦檎f，欣欣目前每月需要用3支，費用在7萬元左右，一年就是幾十萬，再往后會更多，他們承擔不起。

“還有一種辦法就是造血干細胞移植，現在欣欣的脾已經比正常人的大了兩厘米，再不做移植，脾就要梗死了，以后想做都做不了。”12月14日，莫如祥與女兒欣欣配型成功。

“無論如何也要救她”

欣欣有位比她大8歲的哥哥，如今上5年級?！八烂妹蒙瞬。吹酶o了，欣欣在院子里跑跑跳跳，他都會追上去扶著，就怕妹妹磕了碰了?！毙佬缷寢屨f，從欣欣確診后，他們夫妻倆也顧不上管兒子，把兒子托付給了老家的親戚，“老大很懂事了，我們心里感覺虧欠他，但實在顧不上了。”

病痛挑戰基金會罕見病醫療援助工程項目主管孫榮甲介紹，此前他們已經得知了欣欣的情況，因為項目主要是事后報銷的形式，分一類和二類項目，一類項目主要是特效藥，報銷上限在5萬元；二類主要是沒有特效藥的罕見病治療等，報銷上限在1萬元?！澳壳耙呀浵葞托佬腊汛饲暗脑\斷費用等按二類上報，大概是5000元，近期應該能到賬。戈謝病用特效藥治療是最好的選擇，須做好長期用藥的打算，但包括德州在內的大部分地區，思而贊都沒有納入醫保的報銷范圍。我聽說欣欣爸爸去做了配型，以他家目前的情況，配型做造血干細胞移植或許是條出路?！?/p>

此前，莫如祥一直在杭州打工，近期，他帶著妻子和欣欣回了杭州，準備邊找工作邊籌錢。“我們的蓄積加上借的錢，現在已經有26萬多元了，如果能湊夠40-50萬元，就能去做造血干細胞移植了。手術如果成功，可能會一次性治好，但也有可能會出現排異反應，但無論如何我們都要救她。”莫如祥說。

（濟南時報）

[責任編輯：楊凡、穆楠]

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