原標題：為罕見病患兒構建多層次保障體系

來源：人民政協報

原標題：為罕見病患兒構建多層次保障體系

來源：人民政協報

從全國兩會會場，回到熟悉的工作崗位，全國政協委員、山東大學齊魯醫院副院長彭軍依然步履匆匆。這些日子，他陸續收到來自全國各地的信件，它們跨越千山萬水而來，訴說著一個共同的主題：兒童罕見病。

脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無力、戈謝病……近年來，隨著罕見病患者群體的需求日益凸顯，完善罕見病醫療保障體系成為我國醫療改革的重要議題之一。

從醫30余年來始終堅守在臨床一線，2024年牽頭成立齊魯醫院罕見病多學科綜合門診，在對罕見病進行深入調研的過程中，彭軍更加堅信：“罕見病必須在兒童時期就筑牢防線。”

“對于多數兒童而言，早期發現并確診能為他們提供及時接受治療的契機。”彭軍告訴記者，諸如身高增長異常、智力發展障礙乃至糖尿病并發癥等兒童成長中的問題，若能早期介入，便能為其營造一個更為健康的成長氛圍，進而在成年后享有更高質量的生活。

“得益于現代醫學技術的飛速發展，我們已能夠識別出高達70%的基因缺陷，這類疾病若被誤診或延誤，可能導致患者終身殘疾甚至失去生命。”彭軍認為，開展罕見病早期診斷與預防，重要性不言而喻，他呼吁將更多可治可防的罕見病納入新生兒篩查范圍。

與此同時，彭軍建議要加強科普宣傳以提高公眾對罕見病的認識和重視程度，可建立覆蓋產前、產中、新生兒篩查三級罕見病防控體系。可在“孕早期、孕中期和孕晚期健康管理”中增加“罕見病知識宣教”，在“嬰幼兒健康管理”中增加“罕見病嬰幼兒高危風險評估管理”，進一步豐富0~6歲兒童健康管理、孕產婦健康管理服務。

“通過擴大篩查病種，可以更早地發現和治療罕見病，從而降低治療費用和提高治療效果。”彭軍進一步提出，通過多年努力，基層醫生對于罕見病的識別、診斷及治療能力正在逐步提升，但是未來仍需借助全國罕見病診療協作網，加強基層兒科醫生培訓，推進罕見病篩查能力建設工作，從而探索建立體系化的基層罕見病管理模式，早發現、早干預。

近年來，我國不斷出臺相關政策，通過醫保報銷、社會救助、慈善幫扶，保障罕見病患者的用藥和治療。2024年國家醫保藥品目錄調整后，新增的91種藥品中，有13種罕見病用藥進入醫保目錄，創歷年新高。

這一利好發展，也讓彭軍看到了罕見病診療的更多可能。他呼吁增加對兒童罕見病患者的保障政策，減輕患者家庭的經濟負擔，“如果能將兒童罕見病納入醫保，將為更多低收入患者家庭帶來希望”。

“政策每前進一小步，就有托舉更多家庭走下去的希望，讓他們看見生命之光。”彭軍坦言，建立多元、多層次的診療保障體系是預防和診療罕見病的關鍵之一。特別是針對一些邊遠地區患者，更應加大救助力度，確保他們能夠得到及時有效的治療。

“除了政府專項醫保的堅實支撐外，商業保險與慈善救助同樣不可或缺，它們作為重要補充力量，攜手共筑一個持久穩固、切實可行且全面細致的醫療保障體系，為罕見病患者群體，尤其是兒童患者，帶去實實在在的福祉。”彭軍表示，在確保基本醫療保障的前提下，大病保險、商業保險以及醫療救助機制應進一步加大對患兒的人文關懷力度，并在經濟上提供更為有力的支持。

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